Πρώτη προβολή σε ηλικία 39 ετών. Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος εγκυμοσύνης και πώς γίνεται; Χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου


Σε πολλές χώρες, συνηθίζεται να κάνουν παιδιά μετά τα 30 χρόνια. Αυτό οφείλεται στην επιθυμία των γονέων να επιτύχουν μια σταθερή οικονομική κατάσταση και να επιτύχουν επιτυχία στον επαγγελματικό τομέα. Ωστόσο, η γνώμη των γιατρών σχετικά με μια τέτοια εγκυμοσύνη και τοκετό είναι διφορούμενη.

Μια γυναίκα μπορεί να μείνει έγκυος από την εμφάνιση της πρώτης εμμήνου ρύσεως μέχρι την έναρξη της εμμηνόπαυσης. Αλλά θα ήταν λάθος να πούμε ότι οποιαδήποτε ηλικία είναι κατάλληλη για να φέρεις ένα παιδί.

Οι περισσότεροι γυναικολόγοι συμφωνούν ότι η σύλληψη στην ηλικία των 15-18 ετών είναι επικίνδυνη τόσο για τη νεαρή μητέρα όσο και για το αγέννητο μωρό. Η όψιμη εγκυμοσύνη είναι επίσης γεμάτη με διάφορες επιπλοκές.

Σύμφωνα με τους γιατρούς, η βέλτιστη ηλικία για την απόκτηση πρώτου παιδιού είναι τα 22-30 έτη. Όσο για τα επόμενα παιδιά, είναι αρκετά αποδεκτό να γεννηθούν αργότερα.

Ωστόσο, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι κάθε χρόνο η εγκυμοσύνη μπορεί να γίνεται όλο και πιο δύσκολη. Αυτό συχνά δημιουργεί νέους κινδύνους και κινδύνους. Ωστόσο, παρά το γεγονός αυτό, τα τελευταία χρόνια όλο και περισσότερες γυναίκες μένουν έγκυες στην ηλικία των 39-40 ετών, και μερικές φορές αργότερα.

Ύστερη εγκυμοσύνη


Είναι αδύνατο να πούμε κατηγορηματικά για την εγκυμοσύνη στα 39 ότι είναι αργά. Και στα 40, μια γυναίκα μπορεί εύκολα να κουβαλήσει ένα παιδί. Ωστόσο, μετά τα 45 είναι καλύτερα να μην προγραμματίζετε να κάνετε παιδιά.

Σε αυτή την ηλικία, το αναπαραγωγικό σύστημα πολλών γυναικών αρχίζει να δυσλειτουργεί. Συχνά προκύπτουν προβλήματα γονιμότητας. Συχνά τα παντρεμένα ζευγάρια αναφέρουν ανεπιτυχείς προσπάθειες σύλληψης, αν και συνεχίζουν να έχουν μια ενεργή σεξουαλική ζωή.

Ποιοι κίνδυνοι και δυσκολίες μπορεί να περιμένουν μια γυναίκα που αποφασίζει να γίνει μητέρα σε ηλικία 39–40 ετών; Αυτά μπορεί να είναι προβλήματα ιατρικής, ψυχολογικής ή κοινωνικής φύσης.

Ιατρική πτυχή

Αν και πολλές γυναίκες αισθάνονται καλά και δείχνουν υπέροχες ακόμα και μετά τα σαράντα, αυτό δεν τις απαλλάσσει από προβλήματα υγείας.

Η εγκυμοσύνη στα 39, σύμφωνα με τους γιατρούς, μπορεί να οδηγήσει στις ακόλουθες επιπλοκές:

  • Αναιμία.
  • Παθολογίες του μυοσκελετικού συστήματος.
  • Απόκλιση των μυών του ορθού κοιλιακού.
  • Αιμορροϊδές.
  • Ανεπάρκεια ασβεστίου.
  • Χρωμοσωμική παθολογία στο έμβρυο.

Αναιμία


Ο κίνδυνος αναιμίας στις γυναίκες συχνά αυξάνεται με την ηλικία. Η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας σχετίζεται άμεσα με τη διάρκεια και τον όγκο της απώλειας αίματος.

Εάν μια ασθενής έχει βαριά έμμηνο ρύση από τη νεότητά της, είναι πολύ πιθανό να χάνει περισσότερο σίδηρο από όσο μπορεί να πάρει σε ένα μήνα. Έτσι, το επίπεδο αυτού του ιχνοστοιχείου μειώνεται σταθερά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Αυτό συμβαίνει συνήθως αρκετά αργά και στην ηλικία των 25-30 ετών μπορεί να μην υπάρχει εμφανής αναιμία. Ωστόσο, στην ηλικία των 40–45 ετών, οι γιατροί κάνουν συχνά μια τέτοια διάγνωση.

Κατά τη διάρκεια της κύησης, ο σίδηρος καταναλώνεται σε μεγαλύτερες ποσότητες, αφού η μερίδα του λέοντος αποστέλλεται για να καλύψει τις ανάγκες του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Η παρουσία έστω και ελαφριάς ανεπάρκειας σιδήρου, που συχνά εμφανίζεται μετά από 35 χρόνια, χωρίς διόρθωση, προκαλεί σχεδόν πάντα αναιμία κατά την εγκυμοσύνη.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Κούραση.
  • Συχνά κρυολογήματα.
  • Χαμηλή πίεση.
  • Ζάλη, μερικές φορές λιποθυμία.
  • Αύξηση της θερμοκρασίας στους 37,7–37,5°.
  • Μερικές φορές ρωγμές στις γωνίες των χειλιών, στοματίτιδα.
  • Αλλαγές στις γευστικές προτιμήσεις (μια γυναίκα μπορεί να έχει την επιθυμία να φάει κιμωλία, πηλό και άλλα δυσάρεστα πράγματα).

Όταν η μητέρα έχει σοβαρή αναιμία, υποφέρει και το παιδί. Ταυτόχρονα, αναπτύσσει πείνα με οξυγόνο - χρόνια υποξία. Η συνέπεια μπορεί να είναι η ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος


Μέχρι την ηλικία των 39–40 ετών, οι περισσότερες γυναίκες έχουν εκφυλιστικές αλλαγές στη σπονδυλική στήλη ποικίλης σοβαρότητας. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται οστεοχόνδρωση. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί βλάβη στις αρθρώσεις, ειδικά στις μεγάλες - αρθρώσεις.

Οι αλλαγές στο σωματικό βάρος και η μετατόπιση του κέντρου βάρους μπορεί να επιδεινώσουν τη βλάβη στο μυοσκελετικό σύστημα και να επιδεινώσουν την πορεία της νόσου. Συχνά μια έγκυος παραπονιέται για πόνο στην πλάτη και στα πόδια, αίσθημα μουδιάσματος στα άκρα, κάψιμο και παραισθησία.

Κατά τη μεταφορά ενός μωρού, το σώμα παράγει ενεργά την ορμόνη χαλασίνη. Αυξάνει την εκτασιμότητα της συνδεσμικής συσκευής των αρθρώσεων και ενισχύει την κινητικότητά τους. Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά το μυοσκελετικό σύστημα.

Μερικές φορές εμφανίζεται μια συγκεκριμένη επιπλοκή της εγκυμοσύνης - συμφυσιοπάθεια, υπερκινητικότητα της ηβικής σύμφυσης. Συνέπεια αυτού είναι ο πόνος στην ηβική περιοχή, η δυσκολία σε ορισμένες κινήσεις, το ανέβασμα σκαλοπατιών και το περπάτημα.

Καθώς η μητέρα μεγαλώνει, η πιθανότητα τέτοιων επιπλοκών αυξάνεται.

Διαχωρισμός των ορθών κοιλιακών μυών

Η ασυμφωνία των μυών του ορθού κοιλιακού δεν συνδέεται συχνά με την ηλικία της γυναίκας, αλλά με τον αριθμό των προηγούμενων κυήσεων και γεννήσεων. Αν και η κατάσταση των κοιλιακών μυών παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Τυπικά, όσο νεότερη είναι η μέλλουσα μητέρα, τόσο λιγότερο συχνά έχει προβλήματα με τους μύες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.


Αυτό το χαρακτηριστικό έχει μικρή επίδραση στην πορεία της εγκυμοσύνης, αν και η κοιλιά μπορεί να πάρει ένα σχήμα που δεν είναι στρογγυλό, αλλά κάπως μυτερό κατά μήκος της μέσης γραμμής.

Μετά τον τοκετό, μια γυναίκα παραπονιέται για διογκωμένη κοιλιά, η οποία δεν μπορεί να ομαλοποιηθεί με σωματική άσκηση. Αν προσπαθήσει να σηκωθεί από την ύπτια θέση, μια προεξοχή θα είναι καθαρά ορατή κατά μήκος της μέσης γραμμής. Κατά την ψηλάφηση αυτής της περιοχής, τα δάχτυλα δεν αισθάνονται μυϊκή ένταση ή αντίσταση και βυθίζονται ελεύθερα μέσα.

Η ασυμφωνία των ορθών μυών (διάσταση) της κοιλιάς μπορεί να μετατραπεί σε κήλη - ομφαλική ή γραμμική άλμπα.

αιμορροΐδες

Οι αιμορροΐδες εμφανίζονται συχνά προς το τέλος της εγκυμοσύνης. Μπορεί να επιδεινωθεί για πρώτη φορά μετά τον τοκετό. Οι κύριοι παθολογικοί μηχανισμοί της εμφάνισής του θεωρούνται:

  • Στασιμότητα αίματος στην περιοχή του αιμορροϊδικού πλέγματος.
  • Υπερβολικό βάρος.
  • Καθιστική ζωή.
  • Δυσκοιλιότητα.
  • Λανθασμένη συμπεριφορά στο στάδιο της ώθησης.

Κατά κανόνα, με την ηλικία, η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της δυσάρεστης ασθένειας αυξάνεται. Ο αριθμός των προηγούμενων γεννήσεων το επηρεάζει επίσης.

Οι αιμορροΐδες εμφανίζονται και σε νεαρές ηλικίες, αλλά πολύ λιγότερο συχνά, αφού το κύριο αποτύπωμα στην υγεία αυτής της περιοχής αφήνει ο τρόπος ζωής.

Ανεπάρκεια ασβεστίου

Σε νεαρή ηλικία, η έλλειψη ασβεστίου είναι μια σπάνια παθολογία. Τις περισσότερες φορές προκαλείται από μη ισορροπημένη διατροφή και ενδοκρινικές παθήσεις. Όσο μεγαλύτερη είναι μια γυναίκα, τόσο πιο πιθανό είναι να έχει ανεπάρκεια ασβεστίου, ειδικά εάν προηγουμένως έχει φέρει και έχει γεννήσει παιδιά.

Κατά κανόνα, πριν εμφανιστούν συγκεκριμένα συμπτώματα, λίγοι άνθρωποι ελέγχουν το επίπεδο αυτού του ιχνοστοιχείου και δεν αντισταθμίζουν την έλλειψή του.

Κατά τους εννέα μήνες της εγκυμοσύνης, το ασβέστιο καταναλώνεται με διπλάσιο ρυθμό, γιατί χωρίς αυτό η πλήρης ανάπτυξη του εμβρύου είναι αδύνατη. Εάν υπάρχει έλλειψη μικροστοιχείου, το μυοσκελετικό σύστημα του παιδιού θα υποφέρει πρώτα. Ωστόσο, άλλα - καρδιαγγειακά, ενδοκρινικά, νευρικά - εμπλέκονται επίσης στην παθολογική διαδικασία.

Συμπτώματα ανεπάρκειας αυτού του μικροστοιχείου:

  • Κακή κατάσταση μαλλιών και νυχιών.
  • Πολλαπλή τερηδόνα, τερηδόνα.
  • Πόνος στα οστά.
  • Κατάγματα.

Χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι μια επιπλοκή της εγκυμοσύνης που σχετίζεται άμεσα με την ηλικία της μητέρας. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για ορισμένες τρισωμίες - σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards.

Μέχρι την ηλικία των 35 ετών, ο κίνδυνος χρωμοσωμικής μη διασύνδεσης σε 21 ζεύγη (σύνδρομο Down) είναι μια πιθανότητα 1:700 και στη συνέχεια αυξάνεται κάθε χρόνο. Στην ηλικία των 39 ετών, ο κίνδυνος πλησιάζει το 1:214 και στην ηλικία των 45 γίνεται εξαιρετικά υψηλός – 1:19.

Αυτή η αύξηση της χρωμοσωμικής βλάβης σχετίζεται με την επιμονή των ωαρίων στο σώμα μιας γυναίκας. Σε όλη της τη ζωή δεν ανανεώνονται ούτε διχάζονται.


Όλοι οι δυσμενείς παράγοντες που δρουν στο αναπαραγωγικό σύστημα μπορούν να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική σύνθεση ενός κυττάρου και αυτές οι αλλαγές παραμένουν εφ' όρου ζωής.

Διαγνωστικά

Στη σύγχρονη μαιευτική, συνηθίζεται να εξετάζονται οι έγκυες γυναίκες για αυτό το είδος παθολογίας. Για το σκοπό αυτό, στις μέλλουσες μητέρες προσφέρεται βιοχημικός και υπερηχογραφικός έλεγχος στο πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο.

Ωστόσο, εάν μια γυναίκα είναι άνω των 35 ετών, είναι προτιμότερο να υποβληθεί σε επεμβατική διαδικασία - αμνιοπαρακέντηση. Σε αυτή την περίπτωση, καθίσταται δυνατός ο προσδιορισμός του καρυότυπου του εμβρύου και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποκλείονται ή επιβεβαιώνονται με εγγύηση 99%.

Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι απογοητευτικό, η γυναίκα έχει το δικαίωμα να διακόψει την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους. Γι' αυτό δεν πρέπει να καθυστερήσετε την έρευνα.

Αλλά οι επεμβατικές εξετάσεις ενέχουν αυξημένο κίνδυνο αποβολής και άλλων επιπλοκών (όπως μόλυνση).

Τα τελευταία χρόνια, μια άλλη διαγνωστική μέθοδος έχει προσελκύσει πρακτικό ενδιαφέρον μεταξύ των γιατρών - ο προσδιορισμός του καρυότυπου του εμβρύου χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος από τη μητέρα. Για να γίνει αυτό, το αίμα φυγοκεντρείται για να απομονωθεί η καλλιέργεια εμβρυϊκών κυττάρων.

Η τεχνική δεν έχει λάβει ακόμη ευρεία χρήση λόγω του υψηλού κόστους και του κινδύνου λάθους, αλλά οι ενεργές εξελίξεις προς αυτή την κατεύθυνση βρίσκονται σε εξέλιξη.

Ψυχολογικά χαρακτηριστικά


Όταν σχεδιάζετε μια καθυστερημένη εγκυμοσύνη, δεν πρέπει να ξεχνάτε τα ψυχολογικά χαρακτηριστικά. Από τη μία πλευρά, οι γυναίκες ηλικίας 39–40 ετών είναι πιο συνειδητές και ισορροπημένες ως προς τις επιθυμίες τους. Προγραμματίζουν τη σύλληψη εκ των προτέρων, υποβάλλονται σε ολοκληρωμένη εξέταση και φροντίζουν προσεκτικά την υγεία τους.

Συχνά η γέννηση ενός μωρού μετά από 40 χρόνια δίνει στη μητέρα δύναμη και την αναζωογονεί. Πολλές γυναίκες, λένε, βιώνουν μια δεύτερη νεότητα.

Από την άλλη πλευρά, μπορεί να προκύψει η αντίθετη κατάσταση. Σε αυτή την ηλικία, η εγκυμοσύνη δεν είναι πάντα προγραμματισμένη και επιθυμητή. Δεδομένης της ηλικίας μιας γυναίκας, η σύλληψη είναι συχνά αποτέλεσμα αποτυχίας της αντισύλληψης. Σε αυτή την περίπτωση, η μέλλουσα μητέρα μπορεί να βιώσει ένα αίσθημα σύγχυσης και κατάθλιψης και αβεβαιότητας για το μέλλον.

Εάν η καθυστερημένη εγκυμοσύνη είναι η πρώτη, τότε, πιθανότατα, το παιδί είναι πολυαναμενόμενο και πολύ επιθυμητό. Ταυτόχρονα, η μητέρα μπορεί να βιώσει υπεράγχος και υπερπροστασία, έλλειψη κριτικής για τον εαυτό της και το μωρό, κάτι που τελικά βλάπτει τη σχέση τους.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ώριμες γυναίκες αποδεικνύονται πιο υπεύθυνες και περιποιητικές μητέρες από τα νεαρά κορίτσια.

Κοινωνική θέση

Ωστόσο, η κοινωνία μας δεν είναι πάντα ανεκτική στην καθυστερημένη εγκυμοσύνη. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να εκφράσουν ανοιχτά την αμηχανία τους για τη γέννηση ενός μωρού σε μια τόσο ώριμη ηλικία, κάτι που μπορεί να χαλάσει τη διάθεση ακόμα και της πιο ατάραχης γυναίκας.

Στην ηλικία των 39–40 ετών, πολλοί άνθρωποι βιώνουν την κορυφή της καριέρας τους, φτάνουν σε ορισμένα ύψη στον επαγγελματικό τομέα. Κατά κανόνα, η οικονομική κατάσταση τέτοιων γονέων είναι αρκετά σταθερή. Ακόμα κι αν μείνει χωρίς την υποστήριξη του συζύγου της, μια γυναίκα μπορεί να ταΐσει τον εαυτό της και το παιδί της.

Φυσικά, η άδεια μητρότητας μπορεί να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην καριέρα, αλλά ο εργοδότης συνήθως περιμένει πολύτιμους υπαλλήλους όσο χρειάζεται.

Εάν η μέλλουσα μητέρα δεν έχει πετύχει ένα συγκεκριμένο επάγγελμα πριν από αυτό το διάστημα, μπορεί να είναι δύσκολο για αυτήν να βρει δουλειά μετά από σαράντα χρόνια.

Η εγκυμοσύνη 39–40 ετών ανοίγει νέες ευκαιρίες για μια γυναίκα. Δεν πρέπει να το εγκαταλείψετε λόγω αβάσιμων φόβων και συμβουλών από αγνώστους. Ωστόσο, θα πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για την υγεία σας και να μην αγνοήσετε τις συστάσεις του γιατρού σας.

Σχεδόν κάθε έγκυος έχει ακούσει κάτι για τον προσυμπτωματικό έλεγχο στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (προγεννητικός έλεγχος). Συχνά όμως ακόμη και όσοι το έχουν ήδη ολοκληρώσει δεν ξέρουν για τι ακριβώς συνταγογραφείται.

Και για τις μέλλουσες μητέρες που δεν το έχουν κάνει ακόμη, αυτή η φράση μερικές φορές φαίνεται τρομακτική. Και τρομάζει μόνο επειδή η γυναίκα δεν ξέρει πώς γίνεται αυτό, πώς να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα που λαμβάνονται αργότερα και γιατί ο γιατρός το χρειάζεται αυτό. Θα βρείτε απαντήσεις σε αυτές και σε πολλές άλλες ερωτήσεις που σχετίζονται με αυτό το θέμα σε αυτό το άρθρο.

Έτσι, περισσότερες από μία φορές χρειάστηκε να αντιμετωπίσω το γεγονός ότι μια γυναίκα, έχοντας ακούσει την ακατανόητη και άγνωστη λέξη screening, άρχισε να σχεδιάζει τρομερές εικόνες στο κεφάλι της που την τρόμαξαν, κάνοντας την να θέλει να αρνηθεί να υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία. Επομένως, το πρώτο πράγμα που θα σας πούμε είναι τι σημαίνει η λέξη «screening».

Το Screening (αγγλ. screening - sorting) είναι διάφορες μέθοδοι έρευνας, οι οποίες, λόγω της απλότητας, της ασφάλειας και της προσβασιμότητας τους, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μαζικά σε μεγάλες ομάδες ανθρώπων για τον εντοπισμό ορισμένων σημαδιών. Προγεννητικό σημαίνει προγεννητικό. Έτσι, μπορούμε να δώσουμε τον ακόλουθο ορισμό στην έννοια του «προγεννητικού ελέγχου».

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι ένα σύνολο διαγνωστικών εξετάσεων που χρησιμοποιούνται σε έγκυες γυναίκες σε ένα ορισμένο στάδιο της εγκυμοσύνης για τον εντοπισμό μεγάλων δυσπλασιών του εμβρύου, καθώς και παρουσία ή απουσία έμμεσων σημείων παθολογιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης ή γενετικών ανωμαλιών.

Η αποδεκτή περίοδος για προσυμπτωματικό έλεγχο στο 1ο τρίμηνο είναι 11 εβδομάδες - 13 εβδομάδες και 6 ημέρες (βλ.). Ο έλεγχος δεν πραγματοποιείται νωρίτερα ή αργότερα, καθώς σε αυτήν την περίπτωση τα αποτελέσματα που λαμβάνονται δεν θα είναι ενημερωτικά και αξιόπιστα. Η βέλτιστη περίοδος θεωρείται ότι είναι 11-13 μαιευτικές εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Ποιος παραπέμπεται για προληπτικό έλεγχο πρώτου τριμήνου;

Σύμφωνα με το Διάταγμα Νο. 457 του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας του 2000, ο προγεννητικός έλεγχος συνιστάται για όλες τις γυναίκες. Μια γυναίκα μπορεί να το αρνηθεί, κανείς δεν θα την αναγκάσει να κάνει αυτή την έρευνα, αλλά αυτό είναι εξαιρετικά απερίσκεπτο και μιλάει μόνο για τον αναλφαβητισμό και την αμέλεια της γυναίκας προς τον εαυτό της και, κυρίως, προς το παιδί της.

Ομάδες κινδύνου για τις οποίες ο προγεννητικός έλεγχος πρέπει να είναι υποχρεωτικός:

  • Γυναίκες των οποίων η ηλικία είναι 35 ετών και άνω.
  • Η παρουσία απειλής διακοπής της εγκυμοσύνης στα αρχικά στάδια.
  • Ιστορικό αυθόρμητων αποβολών.
  • Ιστορικό χαμένης ή οπισθοδρομικής εγκυμοσύνης.
  • Παρουσία επαγγελματικών κινδύνων.
  • Προηγουμένως διαγνωσμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και (ή) δυσμορφίες στο έμβρυο με βάση τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου σε προηγούμενες εγκυμοσύνες ή την παρουσία παιδιών που γεννήθηκαν με τέτοιες ανωμαλίες.
  • Γυναίκες που είχαν μια λοιμώδη νόσο στην αρχή της εγκυμοσύνης.
  • Γυναίκες που έπαιρναν φάρμακα απαγορευμένα για έγκυες γυναίκες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.
  • Παρουσία αλκοολισμού, τοξικομανίας.
  • Κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια μιας γυναίκας ή στην οικογένεια του πατέρα του παιδιού.
  • Έχω στενή σχέση μεταξύ μητέρας και πατέρα ενός παιδιού.

Ο προγεννητικός έλεγχος στις εβδομάδες 11-13 της εγκυμοσύνης αποτελείται από δύο ερευνητικές μεθόδους - τον υπερηχογραφικό έλεγχο του 1ου τριμήνου και τον βιοχημικό έλεγχο.

Υπερηχογραφική εξέταση ως μέρος του προληπτικού ελέγχου

Προετοιμασία για τη μελέτη:Εάν το υπερηχογράφημα γίνει διακολπικά (ο αισθητήρας εισάγεται στον κόλπο), τότε δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία. Εάν το υπερηχογράφημα γίνει διακοιλιακά (ο αισθητήρας είναι σε επαφή με το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα), τότε η μελέτη πραγματοποιείται με γεμάτη κύστη. Για να το κάνετε αυτό, συνιστάται να μην ουρείτε 3-4 ώρες πριν από την εξέταση ή να πίνετε 500-600 ml στάσιμου νερού μιάμιση ώρα πριν από την εξέταση.

Απαραίτητες προϋποθέσεις για τη λήψη αξιόπιστων δεδομένων υπερήχων. Σύμφωνα με τους κανόνες, πραγματοποιείται έλεγχος του πρώτου τριμήνου με τη μορφή υπερήχων:

  • Όχι νωρίτερα από 11 μαιευτικές εβδομάδες και όχι αργότερα από 13 εβδομάδες και 6 ημέρες.
  • Το CTP (κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος) του εμβρύου δεν είναι μικρότερο από 45 mm.
  • Η θέση του παιδιού θα πρέπει να επιτρέπει στον γιατρό να κάνει επαρκώς όλες τις μετρήσεις, διαφορετικά είναι απαραίτητο να βήξει, να κινηθεί, να περπατήσει για λίγο, ώστε το έμβρυο να αλλάξει τη θέση του.

Ως αποτέλεσμα υπερήχωνΜελετούνται οι ακόλουθοι δείκτες:

  • CTP (μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό) – μετράται από το βρεγματικό οστό στον κόκκυγα
  • Περίμετρος κεφαλιού
  • BDP (διβρεγματικό μέγεθος) - η απόσταση μεταξύ των βρεγματικών κονδυλωμάτων
  • Απόσταση από το μετωπιαίο οστό έως το ινιακό οστό
  • Συμμετρία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και η δομή του
  • TVP (πάχος κολάρου)
  • Εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός (καρδιακός ρυθμός)
  • Μήκος βραχιονίου, μηριαίου οστού, αντιβραχίου και κνήμης
  • Θέση της καρδιάς και του στομάχου στο έμβρυο
  • Μεγέθη καρδιάς και μεγάλα αγγεία
  • Θέση και πάχος του πλακούντα
  • Ποσότητα νερού
  • Αριθμός αγγείων στον ομφάλιο λώρο
  • Κατάσταση του εσωτερικού στομίου του τραχήλου της μήτρας
  • Παρουσία ή απουσία υπερτονίας της μήτρας

Αποκωδικοποίηση των ληφθέντων δεδομένων:

Ποιες παθολογίες μπορούν να ανιχνευθούν με υπερηχογράφημα;

Με βάση τα αποτελέσματα του υπερηχογραφικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο, μπορούμε να μιλήσουμε για την απουσία ή την παρουσία των ακόλουθων ανωμαλιών:

  • – τρισωμία 21, η πιο συχνή γενετική νόσος. Ο επιπολασμός της ανίχνευσης είναι 1:700 περιπτώσεις. Χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, το ποσοστό γεννήσεων των παιδιών με σύνδρομο Down έχει μειωθεί σε 1:1100 περιπτώσεις.
  • Παθολογίες ανάπτυξης νευρικού σωλήνα(μηνιγγοκήλη, μηνιγγομυελοκήλη, εγκεφαλοκήλη και άλλα).
  • Η ομφαλοκήλη είναι μια παθολογία στην οποία μέρος των εσωτερικών οργάνων βρίσκεται κάτω από το δέρμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος στον κηλικό σάκο.
  • Το σύνδρομο Patau είναι τρισωμία στο χρωμόσωμα 13. Η συχνότητα εμφάνισης είναι κατά μέσο όρο 1:10.000 περιπτώσεις. Το 95% των παιδιών που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες λόγω σοβαρής βλάβης στα εσωτερικά όργανα. Το υπερηχογράφημα δείχνει αυξημένο καρδιακό ρυθμό του εμβρύου, διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου, ομφαλοκήλη και καθυστερημένη ανάπτυξη των σωληναριακών οστών.
  • – τρισωμία στο χρωμόσωμα 18. Το ποσοστό επίπτωσης είναι 1:7000 περιπτώσεις. Είναι πιο συχνή σε παιδιά των οποίων οι μητέρες είναι άνω των 35 ετών. Ο υπέρηχος δείχνει μείωση του καρδιακού παλμού του εμβρύου, ομφαλοκήλη, τα ρινικά οστά δεν φαίνονται και μια ομφαλική αρτηρία αντί για δύο.
  • Η τριπλοειδία είναι μια γενετική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων αντί για ένα διπλό σύνολο. Συνοδεύεται από πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα στο έμβρυο.
  • Σύνδρομο Cornelia de Lange– μια γενετική ανωμαλία κατά την οποία το έμβρυο παρουσιάζει διάφορα αναπτυξιακά ελαττώματα και στο μέλλον νοητική υστέρηση. Το ποσοστό επίπτωσης είναι 1:10.000 περιπτώσεις.
  • σύνδρομο Smith-Opitz– αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική νόσος που εκδηλώνεται με μεταβολικές διαταραχές. Ως αποτέλεσμα, το παιδί βιώνει πολλαπλές παθολογίες, νοητική υστέρηση, αυτισμό και άλλα συμπτώματα. Η μέση συχνότητα εμφάνισης είναι 1:30.000 περιπτώσεις.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη διάγνωση του συνδρόμου Down

Κυρίως, διενεργείται υπερηχογραφικός έλεγχος στις 11-13 εβδομάδες κύησης για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down. Ο κύριος δείκτης για τη διάγνωση είναι:

  • Πάχος χώρου λαιμού (TNT). Το TVP είναι η απόσταση μεταξύ των μαλακών ιστών του λαιμού και του δέρματος. Μια αύξηση στο πάχος της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να υποδηλώνει όχι μόνο αυξημένο κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down, αλλά και ότι είναι πιθανές άλλες γενετικές παθολογίες στο έμβρυο.
  • Σε παιδιά με σύνδρομο Down, τις περισσότερες φορές το ρινικό οστό δεν απεικονίζεται στις 11-14 εβδομάδες. Τα περιγράμματα του προσώπου λειαίνονται.

Πριν από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το πάχος της αυχενικής διαφάνειας είναι τόσο μικρό που είναι αδύνατο να εκτιμηθεί επαρκώς και αξιόπιστα. Μετά την 14η εβδομάδα, το έμβρυο αναπτύσσει ένα λεμφικό σύστημα και αυτός ο χώρος μπορεί κανονικά να γεμίσει με λέμφο, επομένως η μέτρηση δεν είναι επίσης αξιόπιστη. Η συχνότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο εξαρτάται από το πάχος της αυχενικής διαφάνειας.

Κατά την αποκρυπτογράφηση των δεδομένων προσυμπτωματικού ελέγχου του 1ου τριμήνου, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι το πάχος της αυχενικής διαφάνειας από μόνο του δεν αποτελεί οδηγό δράσης και δεν υποδεικνύει 100% πιθανότητα παρουσίας της νόσου στο παιδί.

Επομένως, πραγματοποιείται το επόμενο στάδιο ελέγχου του 1ου τριμήνου - λήψη αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της β-hCG και της PAPP-A. Με βάση τους δείκτες που λαμβάνονται, υπολογίζεται ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής παθολογίας. Εάν ο κίνδυνος με βάση τα αποτελέσματα αυτών των μελετών είναι υψηλός, τότε προτείνεται η αμνιοπαρακέντηση. Αυτό είναι η λήψη αμνιακού υγρού για πιο ακριβή διάγνωση.

Σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί κορδοπαρακέντηση - λήψη αίματος ομφάλιου λώρου για ανάλυση. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Όλες αυτές οι μέθοδοι είναι επεμβατικές και εγκυμονούν κινδύνους για τη μητέρα και το έμβρυο. Ως εκ τούτου, η απόφαση για την πραγματοποίησή τους αποφασίζεται από τη γυναίκα και τον γιατρό της από κοινού, λαμβάνοντας υπόψη όλους τους κινδύνους της διενέργειας και της άρνησης της διαδικασίας.

Βιοχημικός έλεγχος πρώτου τριμήνου εγκυμοσύνης

Αυτό το στάδιο της μελέτης πρέπει να πραγματοποιηθεί μετά από υπερηχογράφημα. Αυτή είναι μια σημαντική προϋπόθεση, γιατί όλοι οι βιοχημικοί δείκτες εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέχρι την ημέρα. Κάθε μέρα τα πρότυπα των δεικτών αλλάζουν. Και ο υπέρηχος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την ηλικία κύησης με την ακρίβεια που είναι απαραίτητη για τη διεξαγωγή μιας σωστής μελέτης. Τη στιγμή της αιμοδοσίας, θα πρέπει να έχετε ήδη αποτελέσματα υπερήχων με την ενδεικνυόμενη ηλικία κύησης με βάση την CTE. Επίσης, ένας υπέρηχος μπορεί να αποκαλύψει μια παγωμένη εγκυμοσύνη ή μια παλίνδρομη εγκυμοσύνη, οπότε η περαιτέρω εξέταση δεν έχει νόημα.

Προετοιμασία για τη μελέτη

Αίμα λαμβάνεται με άδειο στομάχι! Δεν συνιστάται ούτε καν να πίνετε νερό το πρωί αυτής της ημέρας. Εάν το τεστ γίνει πολύ αργά, επιτρέπεται να πιείτε λίγο νερό. Είναι καλύτερα να πάρετε μαζί σας φαγητό και να έχετε ένα σνακ αμέσως μετά την αιμοληψία αντί να παραβιάζετε αυτόν τον όρο.

2 ημέρες πριν από την προγραμματισμένη ημέρα της μελέτης, θα πρέπει να αποκλείσετε από τη διατροφή σας όλα τα τρόφιμα που είναι ισχυρά αλλεργιογόνα, ακόμα κι αν δεν είχατε ποτέ αλλεργία σε αυτά - αυτά είναι η σοκολάτα, οι ξηροί καρποί, τα θαλασσινά, καθώς και τα πολύ λιπαρά και τα καπνιστά .

Διαφορετικά, ο κίνδυνος απόκτησης αναξιόπιστων αποτελεσμάτων αυξάνεται σημαντικά.

Ας εξετάσουμε τι μπορεί να υποδηλώνουν αποκλίσεις από τα φυσιολογικά επίπεδα β-hCG και PAPP-A.

β-hCG – ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη

Αυτή η ορμόνη παράγεται από το χόριο («κέλυφος» του εμβρύου), χάρη σε αυτήν την ορμόνη είναι δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία εγκυμοσύνης στα αρχικά στάδια. Το επίπεδο της β-hCG αυξάνεται σταδιακά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, το μέγιστο επίπεδό της παρατηρείται στις 11-12 εβδομάδες κύησης. Στη συνέχεια το επίπεδο της β-hCG μειώνεται σταδιακά, παραμένοντας αμετάβλητο σε όλο το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης.

Φυσιολογικά επίπεδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, ανάλογα με το στάδιο της εγκυμοσύνης: Αύξηση των επιπέδων της β-hCG παρατηρείται στις ακόλουθες περιπτώσεις: Μείωση των επιπέδων της β-hCG παρατηρείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
εβδομάδες β-hCG, ng/ml
  • Σύνδρομο Down
  • Πολύδυμη εγκυμοσύνη
  • Σοβαρή τοξίκωση
  • Μητρικός σακχαρώδης διαβήτης
  • σύνδρομο Edwards
  • Έκτοπη κύηση (αλλά αυτό διαπιστώνεται συνήθως πριν από τις βιοχημικές εξετάσεις)
  • Υψηλός κίνδυνος αποβολής
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη

Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα στο σώμα μιας εγκύου, υπεύθυνη για την ανοσολογική απόκριση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και είναι επίσης υπεύθυνη για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του πλακούντα.

Συντελεστής MoM

Αφού λάβει τα αποτελέσματα, ο γιατρός τα αξιολογεί υπολογίζοντας τον συντελεστή MoM. Αυτός ο συντελεστής δείχνει την απόκλιση του επιπέδου των δεικτών σε μια δεδομένη γυναίκα από τη μέση κανονική τιμή. Φυσιολογικά, ο συντελεστής MoM είναι 0,5-2,5 (για πολύδυμες κυήσεις, έως 3,5).

Αυτοί οι συντελεστές και οι δείκτες μπορεί να διαφέρουν σε διαφορετικά εργαστήρια, το επίπεδο της ορμόνης και της πρωτεΐνης μπορεί να υπολογιστεί σε άλλες μονάδες μέτρησης. Δεν πρέπει να χρησιμοποιείτε τα δεδομένα του άρθρου ως κανόνες ειδικά για την έρευνά σας. Είναι απαραίτητο να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα μαζί με το γιατρό σας!

Στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας το πρόγραμμα υπολογιστή PRISCA, λαμβάνοντας υπόψη όλους τους δείκτες που λαμβάνονται, την ηλικία της γυναίκας, τις κακές της συνήθειες (κάπνισμα), την παρουσία διαβήτη και άλλων ασθενειών, το βάρος της γυναίκας, τον αριθμό των εμβρύων ή την παρουσία εξωσωματικής γονιμοποίησης, υπολογίζεται ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με γενετικές ανωμαλίες. Υψηλός κίνδυνος είναι ένας κίνδυνος μικρότερος από 1:380.

Παράδειγμα:Εάν το συμπέρασμα υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο 1:280, αυτό σημαίνει ότι από τις 280 εγκύους με τους ίδιους δείκτες, η μία θα γεννήσει παιδί με γενετική παθολογία.

Ειδικές καταστάσεις όπου οι δείκτες μπορεί να είναι διαφορετικοί.

  • Οι τιμές IVF - β-hCG θα είναι υψηλότερες και οι τιμές PAPP-A θα είναι χαμηλότερες από το μέσο όρο.
  • Όταν μια γυναίκα είναι παχύσαρκη, τα επίπεδα ορμονών της μπορεί να αυξηθούν.
  • Σε πολύδυμες κυήσεις, η β-hCG είναι υψηλότερη και οι κανόνες για τέτοιες περιπτώσεις δεν έχουν ακόμη καθοριστεί με ακρίβεια.
  • Ο διαβήτης στη μητέρα μπορεί να προκαλέσει αύξηση των επιπέδων των ορμονών.

Μια από τις πιο συναρπαστικές στιγμές για μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο έλεγχος για συγγενείς παθολογίες του εμβρύου. Πραγματοποιούνται για όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά δεν ενημερώνεται και εξηγείται λεπτομερώς σε κάθε μέλλουσα μητέρα τι είδους έρευνα είναι αυτή και σε τι βασίζεται.

Από αυτή την άποψη, οι προβολές περιβάλλονται από πολλές προκαταλήψεις, μερικές γυναίκες αρνούνται να υποβληθούν σε αυτές τις διαδικασίες για να μην «σπαταλήσουν τα νεύρα τους». Θα μιλήσουμε για το ποια είναι αυτή η διάγνωση σε αυτό το άρθρο.

Τι είναι

Η διαλογή είναι το κοσκίνισμα, η επιλογή, η ταξινόμηση. Αυτή είναι η έννοια αυτής της αγγλικής λέξης και αντικατοπτρίζει πλήρως την ουσία της διάγνωσης. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα σύνολο μελετών που επιτρέπει υπολογίστε τους κινδύνους γενετικών παθολογιών.

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι κανείς δεν μπορεί να πει με βάση τον προσυμπτωματικό έλεγχο ότι μια γυναίκα φέρει ένα άρρωστο παιδί, δεν το αναφέρει αυτό.

Δείχνουν μόνο πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος να γεννήσει μια δεδομένη γυναίκα δεδομένης της ηλικίας, του ιατρικού ιστορικού, των κακών συνηθειών κ.λπ., ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες.

Ο προγεννητικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εισήχθη σε εθνικό επίπεδο και έγινε υποχρεωτική πριν από περισσότερες από δύο δεκαετίες.Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, κατέστη δυνατό να μειωθεί σημαντικά ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν με μεγάλες δυσπλασίες και η προγεννητική διάγνωση έπαιξε σημαντικό ρόλο σε αυτό.

Το χρονοδιάγραμμα αυτών των μελετών δίνει στη γυναίκα την ευκαιρία να διακόψει την εγκυμοσύνη εάν επιβεβαιωθεί μια δυσμενή πρόγνωση ή να αφήσει και να γεννήσει ένα παιδί με παθολογία, αλλά να το κάνει εντελώς συνειδητά.

Δεν είναι πολύ λογικό να φοβάστε τον έλεγχο ή να αρνηθείτε να υποβληθείτε σε αυτόν. Εξάλλου, τα αποτελέσματα αυτής της απλής και ανώδυνης μελέτης δεν σε υποχρεώνουν σε τίποτα.

Εάν είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, αυτό επιβεβαιώνει μόνο ότι το παιδί είναι καλά και η μητέρα μπορεί να είναι ήρεμη.

Εάν μια γυναίκα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, εμπίπτει σε ομάδα κινδύνου, αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό της είναι άρρωστο, αλλά μπορεί να αποτελέσει τη βάση για πρόσθετη έρευνα, η οποία με τη σειρά της μπορεί να δείξει με 100% πιθανότητα την παρουσία ή την απουσία μια συγγενής παθολογία.

Ο προληπτικός έλεγχος πραγματοποιείται δωρεάν, σε οποιαδήποτε προγεννητική κλινική, σε ορισμένα στάδια της εγκυμοσύνης.Πρόσφατα, όταν η εγκυμοσύνη μετά από 30 ή 35 χρόνια δεν θεωρείται ασυνήθιστο φαινόμενο, μια τέτοια έρευνα έχει ιδιαίτερη σημασία, γιατί με την ηλικία, και αυτό δεν είναι μυστικό, αυξάνονται οι κίνδυνοι που σχετίζονται με την ηλικία να γεννήσει ένα μωρό με ανωμαλίες. .

Εισαγάγετε την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Ιανουάριος Φεβρουάριος Μάρτιος Απρίλιος Ιούνιος Αύγουστος 1 Οκτωβρίου 2 Νοεμβρίου 2

Ποιοι κίνδυνοι υπολογίζονται;

Φυσικά, καμία ιατρική τεχνική δεν μπορεί να προβλέψει όλες τις πιθανές παθολογίες που μπορεί να έχει ένα παιδί. Ο προγεννητικός έλεγχος δεν αποτελεί εξαίρεση. Οι μελέτες υπολογίζουν μόνο την πιθανότητα ένα παιδί να έχει μία από τις ακόλουθες παθολογίες.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά με τα οποία είναι προικισμένο το παιδί - πεπλατυσμένο πρόσωπο, κοντό κρανίο, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, πιο κοντά άκρα, φαρδύς και κοντός λαιμός.

Στο 40% των περιπτώσεων, τέτοια παιδιά γεννιούνται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα, στο 30% - με στραβισμό. Τέτοια παιδιά ονομάζονται «ηλιόλουστα» γιατί δεν είναι ποτέ επιθετικά, είναι ευγενικά και πολύ στοργικά.

Η παθολογία δεν είναι καθόλου τόσο σπάνια όσο πιστεύεται συνήθως.

Πριν από την εισαγωγή του προσυμπτωματικού ελέγχου, εμφανιζόταν σε ένα στα 700 νεογνά. Αφού ο προσυμπτωματικός έλεγχος έγινε ευρέως διαδεδομένος και δόθηκε η ευκαιρία στις γυναίκες να αποφασίσουν αν θα κρατήσουν ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο, ο αριθμός των «ηλιόλουστων» μωρών μειώθηκε - τώρα υπάρχουν περισσότερα από 1.200 υγιή παιδιά για ένα τέτοιο νεογέννητο.

Η γενετική έχει αποδείξει μια άμεση σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της πιθανότητας εμφάνισης συνδρόμου Down στο παιδί:

  • ένα κορίτσι 23 ετών μπορεί να κάνει ένα τέτοιο μωρό με πιθανότητα 1:1563.
  • μια γυναίκα ηλικίας 28-29 ετών έχει 1:1000 πιθανότητες να γεννήσει ένα «ηλιόλουστο» παιδί.
  • εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών, αλλά δεν έχει κλείσει ακόμη τα 39, τότε ο κίνδυνος είναι ήδη 1: 214.
  • για μια έγκυο γυναίκα 45 ετών, ο κίνδυνος αυτός είναι, δυστυχώς, 1:19, δηλαδή, από τις 19 γυναίκες σε αυτή την ηλικία, η μία γεννά παιδί με σύνδρομο Down.

σύνδρομο Edwards

Ένα σοβαρό γενετικό ελάττωμα που σχετίζεται με την τρισωμία 18 είναι λιγότερο συχνό από το σύνδρομο Down. Κατά μέσο όρο, ένα στα 3.000 παιδιά θα μπορούσε θεωρητικά να γεννηθεί με αυτή την ανωμαλία.

Σε όψιμους τοκετούς (μετά από 45 χρόνια), αυτός ο κίνδυνος είναι περίπου 0,6-0,7%. Πιο συχνά, η παθολογία εμφανίζεται σε θηλυκά έμβρυα. Οι κίνδυνοι απόκτησης ενός τέτοιου μωρού είναι υψηλότεροι για τις γυναίκες με διαβήτη.

Τέτοια μωρά γεννιούνται στη θητεία, αλλά με χαμηλό (περίπου 2 κιλά) βάρος.Συνήθως, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν αλλαγές στη δομή του κρανίου και του προσώπου τους. Έχουν πολύ μικρή κάτω γνάθο, μικρό στόμα, στενά μικρά μάτια, παραμορφωμένα αυτιά - ο λοβός του αυτιού και ο τράγος μπορεί να λείπουν.

Ο ακουστικός πόρος επίσης δεν είναι πάντα παρών, αλλά ακόμα κι αν υπάρχει, στενεύει πολύ. Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν μια ανωμαλία της δομής του ποδιού τύπου λικνίσματος, πάνω από το 60% έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Όλα τα παιδιά έχουν παρεγκεφαλιδική ανωμαλία, σοβαρή νοητική υστέρηση και τάση για επιληπτικές κρίσεις.

Τέτοια μωρά δεν ζουν πολύ - περισσότεροι από τους μισούς δεν ζουν για να δουν 3 μήνες.Μόνο το 5-6% των παιδιών μπορεί να επιβιώσει έως ένα έτος, τα σπάνια που επιβιώνουν περισσότερο από ένα έτος υποφέρουν από σοβαρή ανεπανόρθωτη νοητική υστέρηση.

Ανεγκεφαλία

Πρόκειται για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα που μπορεί να εμφανιστούν υπό την επίδραση δυσμενών παραγόντων στα πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης (μεταξύ 3 και 4 εβδομάδων). Ως αποτέλεσμα, το έμβρυο μπορεί να έχει υπανάπτυκτα ή να λείπουν εντελώς τα εγκεφαλικά ημισφαίρια και μπορεί να μην υπάρχουν κρανιακά θησαυροφυλάκια.

Το ποσοστό θνησιμότητας από αυτό το ελάττωμα είναι 100%, τα μισά από τα παιδιά πεθαίνουν στη μήτρα, το δεύτερο μισό μπορεί να γεννηθεί, αλλά μόνο έξι από αυτά τα μωρά στα δέκα καταφέρνουν να ζήσουν για τουλάχιστον μερικές ώρες. Και μόνο λίγοι καταφέρνουν να ζήσουν για περίπου μια εβδομάδα.

Αυτή η παθολογία είναι πιο συχνή σε πολύδυμες κυήσεις, όταν το ένα από τα δίδυμα αναπτύσσεται σε βάρος του άλλου. Τα κορίτσια επηρεάζονται συχνότερα από ανωμαλίες.

Το ελάττωμα εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε μία περίπτωση ανά 10 χιλιάδες γεννήσεις.

Σύνδρομο Cornelia de Lange

Τέτοια παιδιά έχουν κοντό κρανίο, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, παραμορφωμένα αυτιά, προβλήματα με την όραση και την ακοή, κοντά άκρα και συχνά λείπουν δάχτυλα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μωρά έχουν επίσης δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων - καρδιά, νεφρά, γεννητικά όργανα. Στο 80% των περιπτώσεων, τα παιδιά είναι ανόητα, δεν είναι καν ικανά για απλή νοητική δραστηριότητα Δεν ελέγχουν καθόλου την κινητική δραστηριότητα.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz

Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με μια συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου 7-dehydrocholesterol reductase, το οποίο εξασφαλίζει το σχηματισμό της χοληστερόλης, η οποία είναι απαραίτητη για όλα τα ζωντανά κύτταρα του σώματος.

Εάν η μορφή είναι ήπια, τα συμπτώματα μπορεί να περιορίζονται σε μικρές ψυχικές και σωματικές βλάβες με σοβαρή μορφή, είναι πιθανά σύνθετα ελαττώματα και βαθιά νοητική υστέρηση.

Τις περισσότερες φορές, τέτοια παιδιά γεννιούνται με μικροκεφαλία, αυτισμό, ελαττώματα της καρδιάς, των πνευμόνων, των νεφρών, των πεπτικών οργάνων, της ακοής, της όρασης, της σοβαρής ανοσοανεπάρκειας και των οστικών παραμορφώσεων.

Κάθε τριάντα ενήλικας στον πλανήτη είναι φορέας αυτής της ασθένειας, αλλά το «ελαττωματικό» γονίδιο DHCR7 δεν μεταβιβάζεται πάντα στους απογόνους μόνο ένα στα 20 χιλιάδες μωρά μπορεί να γεννηθεί με αυτό το σύνδρομο.

Ωστόσο, ο ανησυχητικός αριθμός φορέων ανάγκασε τους γιατρούς να συμπεριλάβουν αυτό το σύνδρομο στον προσδιορισμό των δεικτών κατά τον προγεννητικό έλεγχο.

Σύνδρομο Patau

Τα παιδιά γεννιούνται με χαμηλό βάρος γέννησης (από 2 έως 2,5 κιλά), έχουν μείωση του μεγέθους του εγκεφάλου, πολλαπλές παθολογίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, ανώμαλη ανάπτυξη ματιών, αυτιών, προσώπου, σχιστίες, κυκλωπία (ένα μάτι στη μέση του μετώπου).

Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν καρδιακά ελαττώματα, αρκετές επιπλέον σπλήνες και συγγενή κήλη με πρόπτωση των περισσότερων εσωτερικών οργάνων στο κοιλιακό τοίχωμα.

Εννέα στα δέκα μωρά με σύνδρομο Patau πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία του ενός έτους. Περίπου το 2% των επιζώντων μπορεί να ζήσει μέχρι 5-7 ετών. Υποφέρουν από βαθιά βλακεία, δεν έχουν επίγνωση του τι συμβαίνει και είναι ανίκανοι για βασικές νοητικές ενέργειες.

Μη μοριακή τριπλοειδία

Σε συνδυασμό με τη μητρική γενετική, το παιδί δεν έχει 46 χρωμοσώματα, αλλά 69 ή άλλο αριθμό. Τέτοια παιδιά συνήθως πεθαίνουν στη μήτρα. Τα νεογέννητα πεθαίνουν μέσα σε λίγες ώρες ή μέρες, αφού πολλαπλά ελαττώματα, εξωτερικά και εσωτερικά, είναι ασύμβατα με τη ζωή.

Αυτή δεν είναι κληρονομική ασθένεια, εμφανίζεται τυχαία.Και κατά την επόμενη εγκυμοσύνη, οι ίδιοι γονείς έχουν ελάχιστες πιθανότητες να επαναλάβουν την αρνητική εμπειρία. Ο προγεννητικός έλεγχος επιτρέπει επίσης σε κάποιον να προβλέψει τους πιθανούς κινδύνους μιας τέτοιας παθολογίας.

Όλες οι παραπάνω παθολογίες, εάν ο κίνδυνος τους είναι υψηλός με βάση τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου και εάν επιβεβαιωθούν ως αποτέλεσμα συμπληρωματικής εξέτασης, η οποία συνταγογραφείται επειδή μια γυναίκα κινδυνεύει, αποτελούν λόγο για διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους σε οποιοδήποτε στάδιο. .

Κανείς δεν θα αναγκαστεί να κάνει έκτρωση ή τεχνητό τοκετό,η απόφαση διακοπής παραμένει στην έγκυο γυναίκα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Οι μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου είναι απλές. Περιλαμβάνουν:

  • υπερηχογραφική εξέταση, η οποία, με βάση ορισμένους χαρακτηριστικούς δείκτες, μας επιτρέπει να κρίνουμε την πιθανή παρουσία παθολογίας.
  • μια βιοχημική εξέταση αίματος από μια φλέβα, η οποία αποκαλύπτει τις συγκεντρώσεις ορισμένων ουσιών και ορμονών, ορισμένες τιμές των οποίων είναι χαρακτηριστικές για ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες.

Για ποιον απαιτείται προληπτικό έλεγχο;

Για όλες τις εγγεγραμμένες εγκύους, οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου είναι προγραμματισμένες και επιθυμητές. Αλλά κανείς δεν μπορεί να υποχρεώσει μια γυναίκα να δωρίσει αίμα από μια φλέβα και να κάνει υπερηχογράφημα ως μέρος της προγεννητικής διάγνωσης - αυτό είναι ένα εθελοντικό θέμα.

Επομένως, κάθε γυναίκα πρέπει να σκεφτεί προσεκτικά, πρώτα απ 'όλα, τις συνέπειες της άρνησης μιας τόσο απλής και ασφαλούς διαδικασίας.

  • σε μέλλουσες μητέρες που ήθελαν να γεννήσουν ένα παιδί μετά από 35 χρόνια (ποιο παιδί είναι δεν έχει σημασία).
  • έγκυες γυναίκες που έχουν ήδη γεννήσει παιδιά με συγγενείς ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, είχαν περιπτώσεις ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου λόγω γενετικών διαταραχών στο μωρό.
  • έγκυες γυναίκες που είχαν προηγουμένως δύο ή περισσότερες αποβολές στη σειρά.

  • γυναίκες που έλαβαν φάρμακα, φάρμακα που δεν πρέπει να λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (έως 13 εβδομάδες). Τέτοια φάρμακα περιλαμβάνουν ορμονικά φάρμακα, αντιβιοτικά, ορισμένα ψυχοδιεγερτικά και άλλα φάρμακα.
  • γυναίκες που συνέλαβαν ένα μωρό ως αποτέλεσμα αιμομιξίας (σχέσεις με στενό συγγενή αίματος - πατέρα, αδελφό, γιο κ.λπ.)
  • μέλλουσες μητέρες που εκτέθηκαν σε ραδιενεργό ακτινοβολία λίγο πριν τη σύλληψη, καθώς και εκείνες των οποίων οι σεξουαλικοί σύντροφοι εκτέθηκαν σε τέτοια ακτινοβολία·
  • έγκυες γυναίκες που έχουν συγγενείς με γενετικές διαταραχές στην οικογένειά τους, καθώς και εάν αυτοί οι συγγενείς βρίσκονται στο πλευρό του μελλοντικού πατέρα του παιδιού.
  • μέλλουσες μητέρες που κυοφορούν ένα παιδί του οποίου η πατρότητα δεν έχει τεκμηριωθεί, για παράδειγμα, συνελήφθη μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης με χρήση σπέρματος δότη.

Περιγραφή της μελέτης - πώς λειτουργεί ο έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος δεν μπορεί να ονομαστεί ακριβής μελέτη, επειδή αποκαλύπτει μόνο την πιθανότητα παθολογίας, αλλά όχι την παρουσία της. Επομένως, μια γυναίκα πρέπει να γνωρίζει ότι οι δείκτες στους οποίους θα βασιστούν οι βοηθοί εργαστηρίου και το πρόγραμμα υπολογιστή που υπολογίζει την πιθανότητα μπορούν να βρεθούν στο αίμα της όχι μόνο λόγω παθολογιών στο παιδί.

Έτσι, η συγκέντρωση ορισμένων ορμονών αποδεικνύεται αυξημένη ή μειωμένη ως αποτέλεσμα της πιο απλής τροφικής δηλητηρίασης από το κρυολόγημα, τον ARVI, που υπέστη η έγκυος την παραμονή της μελέτης.

Μπορεί να επηρεαστεί η απόδοση έλλειψη ύπνου, κάπνισμα, έντονο στρες. Εάν συμβούν τέτοια γεγονότα, η γυναίκα πρέπει να προειδοποιήσει το γιατρό της σχετικά με αυτό σε συνεννόηση προτού λάβει παραπομπή για έλεγχο.

Συνιστάται να γίνεται κάθε ένας από τους ελέγχους σε μία ημέρα, δηλαδή τόσο το αίμα από μια φλέβα για βιοχημικό έλεγχο όσο και η επίσκεψη στο διαγνωστικό δωμάτιο υπερήχων να γίνονται με ελάχιστη χρονική διαφορά.

Τα αποτελέσματα θα είναι πιο ακριβή εάν η γυναίκα πάει για υπερηχογράφημα αμέσως μετά την αιμοδοσία για ανάλυση. Τα αποτελέσματα αλληλοσυμπληρώνονται.

Πρώτος έλεγχος και ερμηνεία των αποτελεσμάτων του

Αυτός ο έλεγχος ονομάζεται επίσης προσυμπτωματικός έλεγχος 1ου τριμήνου. Το βέλτιστο χρονικό πλαίσιο για την εφαρμογή του είναι 11-13 εβδομάδες.

Σε ορισμένες προγεννητικές κλινικές, ο χρόνος μπορεί να διαφέρει ελαφρώς. Έτσι, επιτρέπεται η εξέταση σε 10 πλήρεις εβδομάδες, στις 11 εβδομάδες, καθώς και σε 13 πλήρεις εβδομάδες πριν από τη μαιευτική περίοδο των 13 εβδομάδων και 6 ημερών.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος ξεκινά με τη ζύγιση της γυναίκας, τη μέτρηση του ύψους της και όλες τις διαγνωστικά σημαντικές πληροφορίες που απαιτούνται για τον υπολογισμό των κινδύνων καταχωρούνται σε ειδικό έντυπο. Όσο περισσότερες τέτοιες πληροφορίες υποδεικνύονται, τόσο μεγαλύτερη είναι η ακρίβεια της μελέτης.

Το τελικό αποτέλεσμα εξακολουθεί να παράγεται από ένα πρόγραμμα υπολογιστή, χωρίς συναισθήματα και συναισθήματα, αμερόληπτο, και επομένως ο ανθρώπινος παράγοντας είναι σημαντικός εδώ μόνο στο προπαρασκευαστικό στάδιο - συλλογή και επεξεργασία πληροφοριών.

Τα ακόλουθα θεωρούνται σημαντικά για τη διάγνωση:η ηλικία των γονέων, ιδιαίτερα της μητέρας, το βάρος της, η παρουσία χρόνιων παθήσεων (διαβήτης, καρδιακές παθήσεις, νεφροί), κληρονομικές παθήσεις, αριθμός κυήσεων, γεννήσεις, αποβολές και αμβλώσεις, κακές συνήθειες (κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ ή ναρκωτικών ), η παρουσία πατέρων συγγενών με κληρονομικά νοσήματα, γενετικές παθολογίες.

Η πρώτη προβολή θεωρείται η πιο σημαντική από τις τρεις. Δίνει την πληρέστερη εικόνα της υγείας και της ανάπτυξης του μωρού.

Στην αίθουσα υπερήχων, η γυναίκα περιμένει τον πιο συνηθισμένο υπέρηχο, τον οποίο πιθανότατα είχε ήδη κάνει για να επιβεβαιώσει το γεγονός της εγκυμοσύνης.

Ως μέρος μιας μελέτης προσυμπτωματικού ελέγχου, ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για να εξετάσει:

  • Το σώμα του μωρού - υπάρχουν όλα τα άκρα, είναι σωστά τοποθετημένα; Εάν είναι επιθυμητό, ​​ο διαγνωστικός μπορεί να μετρήσει ακόμη και τα δάχτυλα του μωρού.
  • Η παρουσία εσωτερικών οργάνων - καρδιά, νεφρά.
  • OG - περιφέρεια κεφαλής εμβρύου. Αυτός είναι ένας διαγνωστικά σημαντικός δείκτης που μας επιτρέπει να κρίνουμε τον σωστό σχηματισμό των λοβών του εγκεφάλου.
  • KTR - η απόσταση από τον κόκκυγα μέχρι το στέμμα. Σας επιτρέπει να κρίνετε τον ρυθμό ανάπτυξης του παιδιού, καθώς και να διευκρινίσετε τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με ακρίβεια μίας ημέρας.
  • LZR - μετωπικό-ινιακό μέγεθος του εμβρύου.

  • Ο καρδιακός ρυθμός είναι ο καρδιακός ρυθμός του μωρού, ο διαγνώστης σημειώνει επίσης εάν οι καρδιακές συσπάσεις είναι ρυθμικές.
  • Διαστάσεις και θέση του πλακούντα, τόπος προσάρτησης.
  • Ο αριθμός και η κατάσταση των αγγείων του ομφάλιου λώρου (ορισμένες γενετικές παθολογίες μπορεί να εκδηλωθούν ως μείωση του αριθμού των αγγείων).
  • Το TVP είναι ο κύριος δείκτης που μας επιτρέπει να κρίνουμε την πιθανότητα της πιο κοινής παθολογίας - του συνδρόμου Down, καθώς και ορισμένων άλλων αναπτυξιακών ανωμαλιών (σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Turner, παθολογίες οστικής δομής, καρδιά.

Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας είναι η απόσταση από το δέρμα στους μύες και τους συνδέσμους στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου.

Το TTP μετριέται σε χιλιοστά και η πάχυνση αυτής της πτυχής του δέρματος, η οποία είναι χαρακτηριστική για παιδιά με χρωμοσωμικές διαταραχές και αναπτυξιακά ελαττώματα, είναι ανεπιθύμητη.

Πρότυπα TVP για προσυμπτωματικό έλεγχο πρώτου τριμήνου:

Ηλικία κύησης

Πάχος γιακά

Οι αποκλίσεις από τις μέσες παραμέτρους μπορούν να υποδεικνύουν όχι μόνο ορισμένες παθολογίες, αλλά και κληρονομικά χαρακτηριστικά της εμφάνισης. Επομένως, ένας έμπειρος διαγνωστικός δεν θα τρομάξει ποτέ μια έγκυο γυναίκα με το γεγονός ότι το κεφάλι του μωρού της είναι πολύ μεγάλο αν δει ότι το κεφάλι της μητέρας είναι επίσης αρκετά μεγάλο και ο πατέρας (ο οποίος, παρεμπιπτόντως, μπορεί να μεταφερθεί μαζί σας στο δωμάτιο υπερήχων) δεν είναι επίσης αυτού του τύπου οι άνθρωποι με μικρά κρανία.

Τα παιδιά μεγαλώνουν αλματωδώς και μια μικρή υστέρηση πίσω από τον κανόνα δεν σημαίνει ότι ένα τέτοιο μωρό δεν λαμβάνει επαρκή διατροφή, υποφέρει από υποσιτισμό ή συγγενείς ασθένειες. Η απόκλιση από τις τυπικές τιμές που αναφέρονται στον πίνακα θα αξιολογηθεί από τον γιατρό ξεχωριστά. Εάν είναι απαραίτητο, θα συνταγογραφηθούν στη γυναίκα πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες.

Εκτός από τις εμβρυομετρικές παραμέτρους του μωρού, στο διαγνωστικό δωμάτιο υπερήχων κατά τη διάρκεια του προληπτικού ελέγχου στα μέσα της εγκυμοσύνης, η γυναίκα θα ενημερωθεί για το πώς βρίσκεται το μωρό στο διάστημα - πάνω ή κάτω, και θα εξετάσει τα εσωτερικά του όργανα, τα οποία είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε αν υπάρχουν δυσμορφίες στην ανάπτυξή τους:

  • πλευρικές κοιλίες του εγκεφάλου - κανονικά δεν υπερβαίνουν τα 10-11,5 mm.
  • οι πνεύμονες, καθώς και η σπονδυλική στήλη, τα νεφρά, το στομάχι και η ουροδόχος κύστη υποδεικνύονται ως «φυσιολογικά» ή «Ν» εάν δεν υπάρχει τίποτα ασυνήθιστο σε αυτά.
  • η καρδιά πρέπει να έχει 4 θαλάμους.

Ο διαγνωστικός ιατρός δίνει προσοχή στη θέση του πλακούντα. Αν στο πρώτο τρίμηνο βρισκόταν χαμηλά, τότε οι πιθανότητες με τον δεύτερο έλεγχο να ανέβει η θέση του παιδιού είναι μεγάλες. Λαμβάνεται υπόψη σε ποιο τοίχωμα της μήτρας είναι προσκολλημένο - το πρόσθιο ή το οπίσθιο.

Αυτό είναι σημαντικό ώστε ο γιατρός να αποφασίσει ποια μέθοδο θα πραγματοποιήσει τον τοκετό.

Μερικές φορές η θέση του πλακούντα στο πρόσθιο τοίχωμα της μήτρας αυξάνει την πιθανότητα αποκόλλησης σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να συνιστάται καισαρική τομή. Η ωριμότητα του ίδιου του πλακούντα την περίοδο κατά την οποία διεξάγεται η δεύτερη μελέτη έχει μηδενικό βαθμό και η δομή της θέσης του παιδιού πρέπει να είναι ομοιογενής.

Μια τέτοια έννοια έως IAF - δείκτης αμνιακού υγρού, δείχνει την ποσότητα του νερού.Γνωρίζουμε ήδη ότι ορισμένα συγγενή ελαττώματα συνοδεύονται από ολιγοϋδράμνιο, αλλά αυτός ο δείκτης από μόνος του δεν μπορεί να είναι σύμπτωμα γενετικών ασθενειών. Αντίθετα, χρειάζεται να καθοριστούν οι τακτικές για την περαιτέρω διαχείριση της εγκυμοσύνης.

Κανόνες δείκτη αμνιακού υγρού:

Ιδιαίτερη προσοχή κατά τη διάρκεια της μελέτης ως μέρος του δεύτερου ελέγχου δίνεται στην κατάσταση και τα χαρακτηριστικά του ομφάλιου λώρου - του λώρου που συνδέει το παιδί με τον πλακούντα. Φυσιολογικά, περιέχει 3 αγγεία - δύο αρτηρίες και μία φλέβα. Σύμφωνα με αυτούς, γίνεται ανταλλαγή μεταξύ του παιδιού και της μητέρας. Το μωρό λαμβάνει θρεπτικά συστατικά και αίμα κορεσμένο με οξυγόνο και τα μεταβολικά προϊόντα και το αίμα που περιέχει διοξείδιο του άνθρακα επιστρέφουν στη μητέρα.

Εάν υπάρχουν μόνο 2 αγγεία στον ομφάλιο λώρο, αυτό μπορεί να υποδηλώνει έμμεσα σύνδρομο Down και κάποιες άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές, αλλά είναι επίσης πιθανό η εργασία του αγγείου που λείπει να αντισταθμίζεται από το υπάρχον και το παιδί να είναι υγιές. Τέτοια μωρά γεννιούνται πιο αδύναμα και λιποβαρή, αλλά δεν έχουν γενετικές ανωμαλίες.

Ο γιατρός θα συμβουλεύσει την έγκυο να μην ανησυχεί για τα αγγεία του ομφάλιου λώρου που λείπουν εάν άλλοι δείκτες υπερήχων είναι εντός φυσιολογικών ορίων και μια διπλή ή τριπλή εξέταση (βιοχημική εξέταση αίματος) δεν δείχνει σημαντικές ανωμαλίες.

Η εξέταση αίματος είναι τις περισσότερες φορές μια τριπλή εξέταση. Σε δείγμα φλεβικού αίματος της μέλλουσας μητέρας προσδιορίζεται η συγκέντρωση της ελεύθερης hCG, της ελεύθερης οιστριόλης και της AFP (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη). Αυτές οι ουσίες δίνουν μια ιδέα για την πορεία της εγκυμοσύνης και τους πιθανούς κινδύνους γενετικών παθολογιών στο μωρό.

Τα πρότυπα διαφέρουν από εργαστήριο σε εργαστήριο. Οι τιμές MoM χρησιμοποιούνται για τη σύνοψη διαφόρων δεδομένων. Κάθε ένας από τους τρεις δείκτες βρίσκεται ιδανικά κάπου μεταξύ 0,5-2,0 MoM.

Επίπεδο HCG σε δεύτερο έλεγχο:

Η αύξηση του επιπέδου αυτής της ορμόνης στον δεύτερο έλεγχο συχνά υποδεικνύει ότι η γυναίκα έχει κύηση, έχει οίδημα, ότι έχει πρωτεΐνη στα ούρα της, έχει πάρει ή παίρνει ορισμένα ορμονικά φάρμακα, για παράδειγμα, για να διατηρήσει την εγκυμοσύνη.

Τα επίπεδα HCG είναι αυξημένα σε γυναίκες που έχουν δίδυμα ή τρίδυμα. Μερικές φορές η αύξηση της αξίας αυτής της ουσίας υποδηλώνει ότι η προθεσμία ορίστηκε εσφαλμένα και ότι απαιτείται προσαρμογή.

Μια χρωμοσωμική παθολογία όπως το σύνδρομο Down μπορεί να σηματοδοτηθεί από σημαντική υπέρβαση του ανώτερου ορίου hCG με ταυτόχρονη σημαντική μείωση στα άλλα δύο συστατικά της τριπλής δοκιμασίας. Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη και η ορμόνη οιστριόλη είναι παθολογικά χαμηλά.

Επίπεδο ελεύθερης οιστρόλης στη δεύτερη εξέταση:

Μια ελαφρά υπέρβαση της συγκέντρωσης αυτής της γυναικείας ορμόνης μπορεί να σχετίζεται με πολύδυμη εγκυμοσύνη ή με το γεγονός ότι μια γυναίκα φέρει μεγάλο έμβρυο.

Μια μείωση αυτής της ορμόνης μπορεί να υποδεικνύει την πιθανότητα ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, όπως το σύνδρομο Down ή η νόσος Turner, καθώς και το σύνδρομο Patau ή η Cornelia de Lange. Κάθε μείωση αυτής της ουσίας δεν θεωρείται παθολογική, οι γιατροί αρχίζουν να κρούουν τον συναγερμό όταν το επίπεδο μειώνεται κατά περισσότερο από 40% της μέσης τιμής.

Ένα μειωμένο επίπεδο οιστριόλης μπορεί μερικές φορές να υποδεικνύει μια φλεγμονώδη σύγκρουση Rhesus, την απειλή της πρόωρης γέννησης, καθώς και την ανεπαρκή διατροφή του πλακούντα του παιδιού.

Ο πλακούντας μπορεί να γίνει λεπτότερος από ό,τι απαιτείται από τα πρότυπα σε αδύνατες και λεπτές γυναίκες, καθώς και σε μέλλουσες μητέρες που έχουν υποφέρει από μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η πάχυνση της θέσης του μωρού συχνά υποδηλώνει την παρουσία σύγκρουσης Rh, είναι τυπική στο τρίτο τρίμηνο για τις γυναίκες που πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη και κύηση. Το πάχος του πλακούντα δεν είναι δείκτης χρωμοσωμικών παθολογιών.

Η εμβρυομετρία των παιδιών σε αυτά τα στάδια μπορεί ήδη να διαφέρει σημαντικά από τις κανονιστικές τιμές, επειδή όλοι γεννιούνται με διαφορετικές παραμέτρους, βάρος και όλοι είναι παρόμοιοι με τη μητέρα και τον πατέρα τους.

Ένα λεπτό χειρουργικό εργαλείο μπορεί να εισαχθεί με τρεις τρόπους - μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, μέσω του αυχενικού σωλήνα και μέσω μιας παρακέντησης στο κολπικό θόλο. Η επιλογή μιας συγκεκριμένης μεθόδου είναι καθήκον των ειδικών που γνωρίζουν ακριβώς πώς και πού ακριβώς βρίσκεται ο πλακούντας σε μια συγκεκριμένη γυναίκα.

Η όλη διαδικασία πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη έμπειρου, ειδικευμένου ιατρού υπερήχων, ό,τι συμβαίνει σε πραγματικό χρόνο, παρακολουθείται από υπερηχογράφο.

Ο κίνδυνος τέτοιων μελετών έγκειται στην πιθανότητα πρόωρης ρήξης του νερού και διακοπής της εγκυμοσύνης. Ένα μωρό στη μήτρα μπορεί να τραυματιστεί από ένα αιχμηρό λεπτό όργανο και μπορεί να αρχίσει η αποκόλληση του πλακούντα και η φλεγμονή των μεμβρανών. Η μητέρα μπορεί επίσης να τραυματιστεί η ακεραιότητα των εντέρων και της κύστης της είναι σε κίνδυνο.

Γνωρίζοντας αυτό, κάθε γυναίκα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει μόνη της αν θα συμφωνήσει σε επεμβατική διάγνωση ή όχι. Κανείς δεν μπορεί να την αναγκάσει να υποβληθεί στη διαδικασία.

Από το 2012, μια νέα μέθοδος έρευνας έχει πραγματοποιηθεί στη Ρωσία - μη επεμβατική προγεννητική εξέταση DNA.Σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους που περιγράφονται παραπάνω, μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Η ουσία της μεθόδου είναι να απομονωθούν τα μόρια DNA του μωρού από το αίμα της μητέρας, αφού από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης το μωρό έχει τη δική του παροχή αίματος και μερικά από τα ερυθρά αιμοσφαίρια του εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.

Το καθήκον του βοηθού εργαστηρίου είναι να βρει αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια, να εξαγάγει DNA από αυτά και να προσδιορίσει εάν το παιδί έχει συγγενείς παθολογίες. Ταυτόχρονα, η τεχνική καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό όχι μόνο της παρουσίας χονδροειδών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά και άλλων γονιδιακών μεταλλάξεων που δεν μπορούν να εντοπιστούν με κανένα άλλο μέσο. Επίσης, η μητέρα θα ενημερωθεί για το φύλο του μωρού με ακρίβεια 99,9% ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Τέτοιες εξετάσεις, δυστυχώς, δεν περιλαμβάνονται ακόμη στο πακέτο ασφάλισης υγείας και ως εκ τούτου πληρώνονται. Το μέσο κόστος τους είναι από 40 έως 55 χιλιάδες ρούβλια. Προσφέρεται από πολλές ιδιωτικές ιατρικές γενετικές κλινικές.

Το μειονέκτημα είναι ότι θα πρέπει ακόμα να υποβληθείτε σε επεμβατική εξέταση με παρακέντηση του αμνιακού σάκου εάν μια μη επεμβατική εξέταση DNA δείξει ότι υπάρχουν ανωμαλίες.

Τα αποτελέσματα ενός τέτοιου καινοτόμου τεστ δεν γίνονται ακόμη αποδεκτά από τα γυναικολογικά νοσοκομεία και τα μαιευτήρια ως βάση για τον τερματισμό μιας μακροχρόνιας εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους.

Προετοιμασία για προβολές

Το αποτέλεσμα του προληπτικού ελέγχου σε μια προγεννητική κλινική μπορεί να αποδειχθεί ψευδές, είτε θετικό είτε αρνητικό, εάν μια γυναίκα δεν λάβει υπόψη την αρνητική επίδραση ορισμένων παραγόντων στο σώμα της, όπως η λήψη φαρμάκων ή το έντονο στρες. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συνιστούν προσεκτική προετοιμασία για μια απλή εξέταση.

Τρεις μέρες πριν την προβολή Δεν συνιστάται η κατανάλωση λιπαρών, τηγανητών και πικάντικων φαγητών.Αυτό μπορεί να αλλοιώσει τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος.

Η δίαιτα σημαίνει επίσης να εγκαταλείψετε τη σοκολάτα, τα κέικ, τα πορτοκάλια, τα λεμόνια και άλλα εσπεριδοειδή, καθώς και τα καπνιστά τρόφιμα.

Το αίμα πρέπει να δίνεται με άδειο στομάχι.Μπορείτε, όμως, να πάρετε μαζί σας κράκερ ή μια μικρή σοκολάτα στη συνεδρία, ώστε μετά την αιμοδοσία να το φάτε πριν υποβληθείτε στη διαδικασία του υπερήχου.

Το παιδί, υπό την επίδραση της σοκολάτας που τρώει η μητέρα, θα κινηθεί πιο ενεργά και θα μπορεί να «εμφανιστεί» στον διαγνωστικό σε όλο του το μεγαλείο. Με άδειο στομάχι δεν σημαίνει ότι μια γυναίκα πρέπει να πεινάει τον εαυτό της και το μωρό της για τρεις ημέρες. Για να δώσετε με επιτυχία αίμα για βιοχημεία, αρκεί να μην φάτε τουλάχιστον 6 ώρες πριν πάρετε αίμα.

Κατά τη διάρκεια της εβδομάδας, όλοι οι παράγοντες άγχους πρέπει να εξαλειφθούν το βράδυ πριν από την εξέταση, η γυναίκα πρέπει να πάρει ένα φάρμακο που μειώνει τον σχηματισμό αερίων στα έντερα, έτσι ώστε το "φουσκωμένο" έντερο να μην προκαλεί συμπίεση των κοιλιακών οργάνων και δεν επηρεάζει τα αποτελέσματα της υπερηχογραφικής εξέτασης. Ένα ασφαλές φάρμακο για τις μέλλουσες μητέρες - «Espumizan».

Δεν είναι απαραίτητο να γεμίσετε την κύστη αυτή την περίοδο (10-13 εβδομάδες) το έμβρυο είναι καθαρά ορατό ακόμα και χωρίς να γεμίσει η κύστη.

Ακρίβεια έρευνας

Η ακρίβεια του προσυμπτωματικού ελέγχου δεύτερου τριμήνου είναι χαμηλότερη από αυτή του πρώτου ελέγχου, αν και τα αποτελέσματά του εγείρουν πολλά ερωτηματικά. Έτσι, μερικές φορές αποδεικνύεται ότι μια γυναίκα που τέθηκε σε υψηλό κίνδυνο γεννά ένα εντελώς υγιές μωρό και ένα κορίτσι που του είπαν ότι όλα ήταν «φυσιολογικά» γίνεται μητέρα ενός μωρού με σοβαρές γενετικές παθολογίες και αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Λαμβάνεται υπόψη η ακριβής έρευνα μόνο επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους.Η ακρίβεια του προσυμπτωματικού ελέγχου για το σύνδρομο Down με αιματολογικές εξετάσεις και υπερηχογράφημα εκτιμάται από τους ειδικούς σε περίπου 85%. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος ανιχνεύει την τρισωμία 18 με ακρίβεια 77%. Ωστόσο, αυτά είναι επίσημα στατιστικά στοιχεία στην πράξη, όλα είναι πολύ πιο ενδιαφέροντα.

Ο αριθμός των ψευδώς θετικών και ψευδώς αρνητικών ελέγχων έχει αυξηθεί πρόσφατα. Αυτό δεν οφείλεται στο γεγονός ότι οι γιατροί άρχισαν να εργάζονται χειρότερα. Απλώς, πολλές γυναίκες, ελπίζοντας στην επάρκεια αμειβόμενων ειδικών, προσπαθούν να υποβληθούν σε έρευνα με δικά τους έξοδα σε ένα κέντρο επί πληρωμή, και εκεί ο υπέρηχος δεν εκτελείται πάντα από ειδικούς που έχουν διεθνή άδεια για τη διεξαγωγή αυτού του τύπου έρευνας.

Ο αριθμός των λανθασμένων αναλύσεων αυξάνεται επίσης, αφού ακόμη και με σύγχρονο εξοπλισμό, ζωντανοί άνθρωποι εργάζονται σε εργαστήρια.

Υπάρχει πάντα περίπτωση ο γιατρός να μην παρατήρησε κάτι κατά τον υπέρηχο ή να δει κάτι εντελώς διαφορετικό από αυτό που υπάρχει και οι τεχνικοί του εργαστηρίου να έκαναν ένα βασικό τεχνικό λάθος. Επομένως, μερικές φορές δεδομένα από ένα εργαστήριο θα πρέπει να ελέγχονται διπλά σε άλλο.

Είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου σε μια διαβούλευση στον τόπο διαμονής σας - οι γιατροί εκεί είναι εγγυημένο ότι δεν έχουν μόνο πρόσβαση σε αυτό το είδος διάγνωσης, αλλά και εκτενή εμπειρία στη διεξαγωγή της.

Είναι σημαντικό να παραμείνετε ήρεμοι και να εμπιστεύεστε ότι όλα θα πάνε καλά με το παιδί, χωρίς να εγκαταλείψετε την ευκαιρία να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για την κατάσταση του μωρού. Η προβολή παρέχει ακριβώς μια τέτοια ευκαιρία.

ανώνυμα

Είμαι 39 χρονών, το πρώτο μου παιδί, το βάρος την ώρα της εξέτασης ήταν 78,3. Την ώρα του υπερήχου, ο μαιευτικός όρος ήταν 11,1, αλλά ο ειδικός υπερήχων έθεσε τον όρο ως 11,6 CTR 47 mm, TVP 2, BPR 18, μύτη. bone 2, Blood λήφθηκε στο 11,4, αλλά ως αποτέλεσμα κοστίζει 12,0. (hCGb 27,2 ng/mL: MOM 0,67) (NT 2,0 mm; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) Έγραψε: ΥΨΗΛΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN (μόνο βιοχημεία) 1 :197

Γειά σου! Οι τιμές των ορολογικών δεικτών ποικίλλουν πολύ μεταξύ των εργαστηρίων. Προκειμένου να συγκριθούν σωστά τα αποτελέσματα, η απόκλιση του επιπέδου του δείκτη από τον κανόνα σε έναν ασθενή εκφράζεται συνήθως ως πολλαπλάσιο της διάμεσης τιμής. Η διάμεσος είναι ο μέσος όρος μιας σειράς τιμών επιπέδων δείκτη που ταξινομούνται με αύξουσα σειρά κατά τη διάρκεια μιας κανονικής περιόδου κύησης και ορίζεται ως Mom (πολλαπλάσια διάμεσος). Χρήση ανεξάρτητων δεικτών, π.χ. ασθενώς συσχετιζόμενοι μεταξύ τους, σε συνδυασμό αυξάνει την ευαισθησία και την ειδικότητα της μεθόδου και επιτρέπει τον υπολογισμό του επιμέρους κινδύνου. Η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί σε μια συγκεκριμένη τιμή Mohm υπολογίστηκε στατιστικά σε μεγάλο αριθμό δειγμάτων. Τα κανονικά όρια στο Mohm είναι από 0,5 έως 2,5. Όσον αφορά τους δείκτες σας, το επίπεδο της βήτα-hCG ((hCGb 27,2 ng/mL: μαμά 0,67), το πάχος του ρινικού οστού, το μέγεθος του εμβρύου είναι εντός φυσιολογικών ορίων και το επίπεδο της PAPP-A (PAPP- A 726,6) είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το κανονικό Ο βασικός κίνδυνος εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας και από την παρουσία ή την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο προηγούμενο έμβρυο ή παιδί λόγω ηλικίας (39 ετών), ίσως για άλλους λόγους Αυτή είναι η πρώτη σας εγκυμοσύνη, επομένως δεν υπήρχαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε προηγούμενες εγκυμοσύνες ορός (ελεύθερη υπομονάδα hCG και PAPP-A που υπολογίζονται με βάση τον βασικό κίνδυνο, τους παράγοντες υπερήχων (πάχος αυχενικής διαφάνειας εμβρύου, παρουσία ρινικού οστού, εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός) και βιοχημική ανάλυση ορού της μητέρας (δωρεάν υπομονάδα βήτα-hCG και PAPP-A). Αυτή είναι η καλύτερη και πιο ακριβής επιλογή. Η μέθοδος υπολογισμού του ατομικού συνδυασμένου κινδύνου τρισωμίας 21 μας επιτρέπει να αναγνωρίσουμε το 91-93% των εμβρύων με, εάν ο υπέρηχος ιατρός ακολουθεί προσεκτικά τις συστάσεις του Ιδρύματος Εμβρυϊκής Ιατρικής σχετικά με τη μέτρηση των βιομετρικών παραμέτρων του εμβρύου. Ωστόσο, τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής είναι δείκτες στατιστικής πιθανότητας και δεν αποτελούν διάγνωση. Μόνο επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση) καθιστούν δυνατή τη διαπίστωση της τελικής διάγνωσης της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου. Πρέπει οπωσδήποτε να κάνετε συνδυαστικό έλεγχο του 2ου τριμήνου της εγκυμοσύνης, ο οποίος μπορεί να γίνει στις 14-18 εβδομάδες. Ωστόσο, η μέγιστη ακρίβεια επιτυγχάνεται μέσα σε 16-18 εβδομάδες. Η ηλικία κύησης για τις προληπτικές μελέτες τόσο στο πρώτο όσο και στο δεύτερο τρίμηνο υπολογίζεται καλύτερα με βάση τις μετρήσεις του CTP (μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό) στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μια περίοδος που υπολογίζεται με βάση την ημερομηνία της πρώτης ημέρας της τελευταίας εμμήνου ρύσεως θα είναι λιγότερο ακριβής. Σε μια περίοδο 14-20 εβδομάδων (συνιστώμενη περίοδος 16-18 εβδομάδων με βάση τα αποτελέσματα), προσδιορίζονται οι ακόλουθες βιοχημικές παράμετροι: - βήτα-hCG; - άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP); - ελεύθερη (μη συζευγμένη) οιστριόλη. Ο συνδυασμένος κίνδυνος υπολογίζεται με βάση τον βασικό κίνδυνο, τους δείκτες υπερήχων και τη βιοχημική ανάλυση του μητρικού ορού. Τα καλύτερα!

ανώνυμα

Γεια σας, ευχαριστώ για την απάντησή σας. Επισκέφθηκα έναν γενετιστή και μου πρότειναν καρυότυπο, αλλά με προειδοποίησαν ότι στην περίπτωσή μου ήταν πολύ επικίνδυνο, αφού έχω μυοματώδη μήτρα, 4 κόμβους, δύο από τους οποίους είναι μεγάλοι, ο μεγαλύτερος 83 x 73 x 79 στο πίσω τοίχωμα στο περιοχή ισθμού. Αρνήθηκα τη διαδικασία. Έκανα προληπτικό έλεγχο δεύτερου τριμήνου και έκανα υπερηχογράφημα στις 17 εβδομάδες και 6 ημέρες με τον Δρ ΤΕ. Το αποτέλεσμα ήταν καλό, το μέγεθος του εμβρύου αντιστοιχεί σε 17-18 εβδομάδες, το μήκος της μύτης. οστά 5,1 mm, πάχος προρινικού ιστού 3,1 mm, Cisterna magna 5 mm, πλάγιες κοιλίες εγκεφάλου 4 mm, παρεγκεφαλίδα 18 mm. Αλλά σύμφωνα με τα αποτελέσματα της τετραδοκιμασίας στην οποία χρησιμοποιήθηκε υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου, KTR 47 mm, BPR 18 mm, αυτό δείχνει: AFP 48,37 U/ml MoM 1,25, Total hCG 35413 U/l MoM 1,85, Ελεύθερη οιστρόλη 2,45 nmol/l MoM 0,79, Inhibin A 222,9 MoM 1,43. Αποτέλεσμα: ΑΥΞΗΜΕΝΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN Κίνδυνος 1:220, Κίνδυνος ηλικίας 1:120, Όριο αποκοπής 1:250 Θα ήθελα να μάθω τη γνώμη σας για τα αποτελέσματα. Ευχαριστώ εκ των προτέρων

Γειά σου! Καταλαβαίνω ότι κάνατε το quad test, το πιο κοινό και γενικά αποδεκτό τεστ σήμερα για την προγεννητική διάγνωση του Συνδρόμου Down (DS) και της τρισωμίας 18. Το quad test βασίζεται στη μέτρηση τεσσάρων δεικτών στον μητρικό ορό: AFP, Ez, αναστολίνη-Α και hCG. Τέσσερις βιοχημικοί δείκτες και η ηλικία της γυναίκας χρησιμοποιούνται μαζί για την αξιολόγηση του κινδύνου εγκυμοσύνης με έμβρυο με διαβήτη. Κανονικά, στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, τα επίπεδα AFP και E3 αυξάνονται (15 και 24% την εβδομάδα), το επίπεδο της hCG μειώνεται και το επίπεδο της αναστολίνης-Α μειώνεται αργά πριν από τη 17η εβδομάδα και επίσης αυξάνεται αργά μετά από αυτήν περίοδος. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με ένα έμβρυο με διαβήτη, τα επίπεδα AFP και Ez είναι, κατά μέσο όρο, 75% χαμηλότερα από τη μαμά. Αντίθετα, η hCG και η αναστολίνη-Α αυξήθηκαν περίπου 2 φορές. Να σου θυμίσω ότι τα φυσιολογικά όρια στη μαμά είναι από 0,5 έως 2,5. Όσο για τις βιοχημικές σας παραμέτρους, είναι όλες εντός φυσιολογικών ορίων. Κρίνετε μόνοι σας: AFP 48,37 U/ml (MoM 1,25), συνολική hCG 35413 U/l (MoM 1,85); ελεύθερη οιστριόλη 2,45 nmol/l (MoM 0,79); αναστολίνη Α 222,9 (MoM 1,43). Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος εμβρύου είναι φυσιολογικά και αντιστοιχούν στο στάδιο της εγκυμοσύνης σας. Είναι πιθανό ότι ο αυξημένος κίνδυνος διαβήτη σχετίζεται με την ηλικία σας, ειδικά επειδή ο κίνδυνος που σχετίζεται με την ηλικία είναι 1:120. Ωστόσο, στην περίπτωσή σας, ο ατομικός κίνδυνος υπολογίζεται με βάση τον βασικό κίνδυνο (ανάλογα με την ηλικία της μητέρας και την παρουσία ή απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο προηγούμενο έμβρυο ή παιδί) και μια βιοχημική ανάλυση του μητρικού ορού. Ωστόσο, η καλύτερη και πιο ακριβής επιλογή. - υπολογισμός συνδυασμένου κινδύνου. Ο συνδυασμένος κίνδυνος είναι ο κίνδυνος που υπολογίζεται με βάση τον βασικό κίνδυνο, τους υπερηχογραφικούς παράγοντες και τη βιοχημική ανάλυση του μητρικού ορού. Ωστόσο, τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής είναι δείκτες στατιστικής πιθανότητας και δεν αποτελούν διάγνωση. Μόνο επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση) καθιστούν δυνατή τη διαπίστωση της τελικής διάγνωσης της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου. Δεδομένου ότι είναι πολύ επικίνδυνο να κάνετε αμνιοπαρακέντηση στην περίπτωσή σας και αποφασίσατε να μην το κάνετε, δεν χρειάζεται να βασανίζετε τον εαυτό σας με σκέψεις. Επιπλέον, με απολύτως φυσιολογικές βιοχημικές παραμέτρους και εξαιρετικά αποτελέσματα υπερήχων. Τα καλύτερα!

Πες μου σε παρακαλώ πώς να αντιμετωπίσω μια εξαιρετικά δύσκολη σχέση με τη μητέρα μου. Είμαι 43 ετών, έχω δύο παιδιά 7 και 8 ετών, είμαι καλή μητέρα, ευγενικός και ήρεμος άνθρωπος. Η μητέρα μου ζει χωριστά, αλλά πιστεύει ότι αυτή αποφασίζει για όλα τα βασικά ζητήματα της οικογένειας. Πριν από δύο χρόνια, στην κατάσταση του διαζυγίου μου από τον σύζυγό μου, η μητέρα μου έπεισε τον άντρα μου να μην πάρει διαζύγιο ακριβώς έτσι, αλλά να προσπαθήσει να με διώξει με τη βοήθεια ψυχολογικής και σωματικής πίεσης, γνωρίζοντας τον ήπιο χαρακτήρα μου. ότι δεν θα έπρεπε να ανταλλάξω το διαμέρισμα που μοιραζόμασταν με τον άντρα μου. Υποσχέθηκε στον άντρα μου, αν πετύχει, να του μεταβιβάσει την κληρονομιά της. Υπό την ενεργό ηγεσία της, αρχίζει η απόλυτη δίωξή μου, ψευδής, αλλά ταυτόχρονα πολύ ζωντανή για την αντίληψη, διαδίδονται πληροφορίες σε όλους τους γνωστούς μου ότι είναι σαν να έχω τρελαθεί, να έχω πάρει κάποιο είδος ναρκωτικών, να εντάχθηκα σε κάποιο είδος αίρεση κ.λπ. Ο σύζυγος εκφοβίζει, μου αφαιρεί διαβατήριο, χρήματα, τηλέφωνο, απειλεί να με κλειδώσει στο διαμέρισμα, εγκατέστησε επιτήρηση στο τηλέφωνο, χακάρισε όλους τους λογαριασμούς κ.λπ. Ο στόχος ήταν να το κάνω Με έφυγε χωρίς διαζύγιο. Ως αποτέλεσμα, επικοινωνώ με το κέντρο για γυναίκες σε κρίση. Ταυτόχρονα, η μητέρα μου, συνειδητοποιώντας ότι το μεγαλύτερο πλήγμα για μένα θα ήταν οτιδήποτε έχει σχέση με τα παιδιά, μου λέει ότι αν δεν αφήσω τον εαυτό μου, θα κάνει τα πάντα για να μου στερήσει τα γονικά δικαιώματα, «κηρύξτε μου τον πόλεμο. «Κατέστρεψε με και ακόμα κι αν νιώθω πολύ άσχημα, θα με τελειώσει μέχρι το τέλος». Και αποφασίζει να κάνει μια παράσταση ότι υποτίθεται ότι είμαι κακή μητέρα και ο άντρας μου, αντίθετα, είναι καλός πατέρας και προσπαθεί να πάρει τα παιδιά κατά τη διάρκεια του διαζυγίου. Ο άντρας μου δεν φρόντιζε ποτέ τα παιδιά, εγώ φρόντιζα για ό,τι είχε σχέση με αυτά, κι έτσι αρχίζει να τα πηγαίνει στο νηπιαγωγείο εκείνη την εποχή, για να μείνουν στη μνήμη τους εκεί. Όλα τα κύρια έγγραφα από το διαμέρισμα μεταφέρθηκαν στη μητέρα μου για να με αποτρέψουν από το να υποβάλω αίτηση διαζυγίου. Με τη βοήθεια του κέντρου κατά της κρίσης, αποκατέστησα τα έγγραφα και υπέβαλα αίτηση διαζυγίου. Ο άντρας μου προσπάθησε να με εκφοβίσει με τους γνωστούς του στην αστυνομία και έγραψε καταγγελία εναντίον μου, με αποτέλεσμα να με καλέσουν για ανάκριση στην αστυνομία, ελπίζοντας να με εκφοβίσουν εκεί. Ήρθα με έναν δικηγόρο και μου έκαναν την εμφάνιση ότι ήμουν μάρτυρας σε κάποια σκοτεινή υπόθεση. Παράλληλα, συνεχίσαμε να μένουμε μαζί του στο ίδιο διαμέρισμα, περιμένοντας τη δίκη και την ανταλλαγή του διαμερίσματος. Ο σύζυγός μου ήρθε στο δικαστήριο με μια αγωγή που είχε γράψει η μητέρα μου και η δικηγόρος φίλος της. Ο ισχυρισμός ανέφερε ότι φέρεται ότι δεν φροντίζω τα παιδιά, δεν τους μαγειρεύω, τα αφήνω μόνα τους στο σπίτι και γενικά τα εγκατέλειψα και δεν μένω εκεί. Η δικαστής σχεδόν αμέσως, με τις πρώτες της ερωτήσεις στον σύζυγό μου, διαπίστωσε ότι όλα δεν ήταν αλήθεια. Σύμφωνα με τα συνημμένα έγγραφα, αποκαλύφθηκε ότι αυτός και η μητέρα μου, κρυφά από εμένα, πήγαν τα παιδιά σε ψυχολογική επιτροπή, η οποία «έκανε το συμπέρασμα» ότι εφόσον η μητέρα δεν εμφανίστηκε, τα παιδιά θα έπρεπε να δοθούν στον πατέρα τους για να τα μεγαλώσει. Νομίζω ότι αυτό ήταν ένα πληρωμένο αποτέλεσμα, αφού η μητέρα μου χρηματοδότησε όλη τη διαδικασία και έχει χρήματα. Στη δίκη, τα αποτελέσματα αυτής της επιτροπής δεν αναγνωρίστηκαν και ορίστηκε άλλη επιτροπή, όπου υποτίθεται ότι ήμουν παρών. Αυτή η επιτροπή αναγνώρισε ότι είμαι μια απολύτως φυσιολογική μητέρα και ότι τα παιδιά πρέπει να αφεθούν σε εμένα σε περίπτωση διαζυγίου. Συνειδητοποιώντας ότι τίποτα δεν του πηγαίνει καλά και έχοντας χάσει το ενδιαφέρον του για αυτή την εκστρατεία, ο σύζυγός μου σταματά να με εκφοβίζει και να προσποιείται τον καλό πατέρα. Μέχρι εκείνη τη στιγμή είχε ήδη μια κοπέλα, έφυγε από το διαμέρισμα για αρκετούς μήνες μέχρι την τελική δίκη, μετά την οποία σχεδόν ήρεμα χωρίσαμε. Σχεδόν αφού η μάνα μου έρχεται στο τελευταίο δικαστήριο με εκπρόσωπο της κηδεμονίας και χαρτί ότι η κηδεμονία πιστεύει ότι τα παιδιά πρέπει να αφεθούν στον πατέρα. Ο σύζυγος δεν το θέλει πια αυτό, ο δικαστής γελάει ανοιχτά με την εμφανώς δωροδοκημένη κηδεμονία και μας χωρίζει ήρεμα, αφήνοντας τα παιδιά μαζί μου.
Με τον πρώην σύζυγό μου ανταλλάσσουμε ένα διαμέρισμα και απομακρυνόμαστε. Όλα αυτά κράτησαν ενάμιση χρόνο. Εκείνη την εποχή, τα παιδιά πήγαιναν περιοδικά τα Σαββατοκύριακα στη μητέρα μου, ενώ εκείνη τους έλεγε κάθε είδους άσχημα πράγματα για εμένα και τον νέο μου άντρα. Και πάλι, είναι παράλογο να είμαι μάγισσα, αυτός είναι διεστραμμένος, θα τους πετάξει από το σπίτι, θα τους πνίξει κ.λπ. Προσπάθησα να συζητήσω μαζί της, αλλά ήταν άχρηστο. Ως αποτέλεσμα, όταν ο γιος της έφτασε μετά το Σαββατοκύριακο με ένα νευρικό τικ, σταμάτησα τις επισκέψεις τους σε αυτήν. Άρχισε να μας πιάνει στο δρόμο και να τους λέει ότι «η μητέρα σου είναι κακή, δεν σε αφήνει να έρθεις σε μένα».
Λίγους μήνες μετά, προσπάθησε να διαπραγματευτεί με τον πρώην σύζυγό μου, ώστε να τους φέρει στη ντάκα της για 2 μήνες, και εκείνη θα του έδινε μισό εκατομμύριο ρούβλια για αυτό πουλώντας μια άλλη ντάκα (η ντάκα των παιδιών). Υπήρχε μάλιστα η υποψία ότι ήθελε πράγματι να τα κλέψει και να τα πάει κάπου, για να μπορέσει αργότερα μάλλον να με εκβιάσει. Παρά το γεγονός ότι δεν μπορούσε να είναι με τα παιδιά για περισσότερες από 5 ημέρες, ήταν «κουρασμένη» και δεν ήταν ξεκάθαρο πού, κατά τη γνώμη της, έπρεπε να ήμουν αυτούς τους δύο μήνες.
Στη συνέχεια, οργανώνει μια επίθεση στον άντρα μου. Στέλνει ένα άτομο που του βάζει τελεσίγραφο να σταματήσει να επικοινωνεί μαζί μου, απειλώντας με βία, και στο τέλος της συνομιλίας καταφεύγει σε επίθεση και εξαφανίζεται. Παράλληλα, προσποιήθηκε επιμελώς ότι ήρθε για λογαριασμό του πρώην συζύγου του, ενώ έλεγε διατριβές δείχνοντας ξεκάθαρα τη μητέρα μου. Ήθελε, δηλαδή, ήδη να «καδράρει» τον πρώην σύντροφό της, ο οποίος δεν ανταποκρίθηκε στην εμπιστοσύνη της.
Την 1η Σεπτεμβρίου τα παιδιά πήγαν σχολείο, άρχισε να έρχεται στο σχολείο και να λέει ότι ήθελε να τα πάρει για το Σαββατοκύριακο, ενώ φρόντισε να κάνει όλες τις συζητήσεις μπροστά τους, επαναλαμβάνοντας συνεχώς ότι είμαι κακός, μην τους αφήσετε να τη δουν και να τους ψιθυρίσει ότι πρέπει να πολεμήσουν αν θέλουν να πάνε κοντά της.
Για τους φίλους της, έχει χτίσει έναν παράλογο αλλά ξεκάθαρο μύθο ότι δήθεν κακοποιώ παιδιά, βλάπτω την υγεία τους, που είναι ήδη λες καιΜε χαλάει το γεγονός ότι βιώνουν ένα τρομερό τραύμα για το οποίο φταίω εγώ, επίσης ότι είμαι ψυχικά άρρωστος, τα παιδιά είναι «ντυμένα σαν παιδιά του δρόμου» και ο νέος μου άντρας είναι υποτίθεται επικίνδυνος σεξουαλικός διεστραμμένος για τα παιδιά, επίσης ψυχικά άρρωστος. Και σχεδίασε το διαζύγιο και τη συμβίωση μαζί μου για να πάρει με κάποιο τρόπο όλη την περιουσία της και τώρα περιμένουμε τον θάνατό της. Είναι συνεπώς η σωτήρας των παιδιών. Όλο αυτό είναι ένας θρύλος για τους γύρω της. Πήγε επίσης στο νηπιαγωγείο και στο σχολείο προσπαθώντας να πει όλους αυτούς τους μύθους στους δασκάλους για να με δυσφημήσει. Αλλά επειδή ήμουν σε καλή κατάσταση εκεί και ήμουν στην επιτροπή γονέων, δεν την πίστευαν πλέον και απλώς σταμάτησαν να την αφήνουν να μπει. Στην αρχή, παρενέβη σε όλες τις εκδηλώσεις και τις συναντήσεις γονέων και δασκάλων, προσελκύοντας σκόπιμα την προσοχή στον εαυτό της, δημιουργώντας την εμφάνιση του κύριου προσώπου στην ανατροφή και την εκπαίδευση των παιδιών. Ταυτόχρονα, όταν απαιτώ δικαίωση, στοιχεία, καθώς με κάθε δυνατό τρόπο σε μια συνομιλία μαζί της αποκαλύπτω την έλλειψη λογικής στις κατηγορίες της, συνεχίζει να επαναλαμβάνει το ίδιο. Όταν όμως δημοσιεύω στη σελίδα της στο κοινωνικό δίκτυο φωτογραφίες από τη ζωή μου με τα παιδιά μου που έρχονται σε αντίθεση με τα λόγια της, τις διαγράφει αμέσως. Υπάρχει η επιθυμία να κρύψουν την πραγματική κατάσταση των πραγμάτων στα μάτια των φίλων τους.
Και τώρα, με την ίδια αναίδεια, απαιτεί να της δοθούν τα παιδιά για το Σαββατοκύριακο, τα καταδιώκει στο σχολείο, τους ξεσηκώνει με τις κουβέντες της. Λαμβάνοντας υπόψη την όλη κατάσταση των δύο τελευταίων ετών, σίγουρα δεν θέλω να της τα δώσω ούτε μια μέρα. Παράλληλα, δεν λαμβάνονται μέτρα κατά του ερχομού της στο σχολείο.